分 子 诊 断 学 重 点 内 容 （ Navy） 1、分 子 诊 断 学 （ molecular diagnostics） 是 利 用 分 子 生 物 学 技 术 来 研 究 机 体 外 源 性和 内 源 性 生 物 大 分 子 和 大 分 子 体 系 的 存 在 、结构或表达调控的 改变，从而为疾病的 预测、预防、诊治和 转归提供分 子 水平信息。 2、基因：是 一段携带功能产物 （多肽，蛋白质，tRNA 和 rRNA 和 某些小分 子RNA）信息的 DNA 片段，是 控制某种性 状的 的 遗传单位。 3、密码子 偏爱（ codon bias ） 指在 不同物 种的 基因中经常为某种氨基酸编码的 只是其中的 一个密码子 。当鉴别到一个 ORF 时，密码子 偏爱常常用 来 确定这个 ORF 是 否是 一个基因。 4、基因组（ genome） ：指一个细胞或生 物 体 的 一套完整的 单倍体 遗传物 质。 5、C 值矛盾：生 物 体 的 进化程度与基因组大 小之间不完全成比例的 现象称为 C 值 矛 盾也 称 C 值 佯 谬 （ C value paradox） 6、N 值矛盾：基因组中基因数 目 与生 物 进化程度或复 杂 程度的 不对 称性 ，称为 N 值矛 盾 或 N 值 佯 谬 （N value paradox）。 7、基因组计划是 指以 获 得 某物 种基因组全序 列 为主 要 目 标 的 科 学 计 划 。 8、厘摩尔根（ cM） 即 重 组频 率 为 1%的 两 个基因间的 遗传距 离 9、基因组学 （ Genomics） 指对 所 有 基因进行 基因组作 图 （包 括 遗传图 谱 、物 理 图谱 、转录 图 谱 ）核 苷 酸序 列 分 析 ，基因定位和 基因功能分 析 的 一门 科 学 。 10、鉴别蛋白质编码基因的五项标准是什么？ 开 放 阅 读 框 、密码子 偏爱、序 列 保 守 性 、转录 产物 、基因失 活 11、原核生物是 细菌 等 原 始 生 物 的 总 称，是 最 简 单的 细胞生 物 体 12、质粒：独 立 于 细菌 细胞染 色 体 以 外 ，能自 主 复 制并 稳 定遗传的 共 价 闭 合 环 状DNA（cccDNA）分 子 ，称为质粒 (plasmid) 13、琼脂糖凝胶电泳泳动速度： 超 螺 旋DNA 分 子 >线 性 DNA 分 子 >半 开 环DNA 分 子 14、接合作用(conjugation)当 细 胞 与 细 胞 、或细 菌通过菌毛相互接触时，质粒 DNA从一个细 胞 （细 菌...
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