染色体变异染色体变异我们常说的染色体的结构有：1.形态结构：着丝点（centromere）、臂（arms）、随体（satellite）等；2.组成结构：染色体长短；基因顺序；基因的数目等。一般情况下：这些结构是稳定的。在这种稳定的结构基础上，染色体进行复制和分裂，基因进行分离和重组，连锁和交换，引出了在此以前如此如此的遗传学现象（三大规律，多因子假说，纯系学说，杂优理论，基因突变等）。生物体在它们的生命周期中，如此循环往复，繁衍进化。特殊情况下：染色体的结构也会发生变化，如遇到高能射线，等染色体也会断裂，此时，结构就有改变的可能。下边分述染色体结构变异的类型及其它们所产生的遗传后果。第一节缺失（Deficiency）一、概念少数几个核苷酸的丢失是分子水平的缺失，遗传上引起基因突变;成段的染色体丢失，即缺失（Deficiency）；所谓缺失，指染色体上的某一区段丢失了。若丢失的染色体节段在染色体两端，叫顶端缺失（terminaldeficiency）；若丢失的染色体节段在染色体中间，叫中间缺失（interstitialdeficiency）；缺失的无着丝点染色体段叫断片（fragment）。顶端缺失留下的断头，很易与另一断头处相连接，具有“粘性”，叫粘性末端（stickyend）。两个顶端缺失的断头相接后可产生双着丝点染色体(dicentricchromosome)。双着丝点染色体在细胞分裂时可形成桥（bridge）。当为非同源时，可以形成桥，也可不形成桥。桥断后又形成顶端缺失染色体。缺失的发生（图）二、遗传效应1.严重缺失，引起个体死亡。2.植物二倍体缺失，部分雄配子不孕（受精竞争力弱）。二倍体缺失，配子死亡；多倍体，受精能力差。因此：缺失主要通过配子传递。3.假显性现象：显性基因丢失，隐性性状便表现出来。Aa→红花ao→白花假显性（图）例：人，12th染色体缺失：头尖，脸平，没有脖子，胸骨下凹，智力极低。18th染色体缺失，综合症：个矮，脸圆，耳、嘴大，眼斜，腿内翻。第二节重复（Duplication）指某些染色体增加了自己的某一区段。一、类别1.顺接重复：重复的区段与原来染色体顺序一致。Abcdef→abcdedef2.反接重复：重复的区段与原来染色体顺序相反。Abcdef→abcdeedf二、产生原因1.断裂一错接产生重复。2.不等交换产生重复。有重复必有它的同源染色体的缺失，反之则不一定。重复产生（图）三、重复和缺失体的染色体行为一条染色体正常，另一条染色体为缺失染色体，称为缺失杂合体。一条染色体正常，另一条染色体为重复染色体，称为重复杂合体。重复、缺失杂合体，减数分裂联会时，会出现“拱桥”（bridge），但，中间缺失的拱桥是正常染色体；中间重复的拱桥是重复染色体。四、重复的遗传效应1.剂量效应（dosageeffect）果蝇眼睛颜色朱砂V－//红眼V＋但V－V－//V＋为朱砂人多势壮，两个隐性基因作用超过显性基因。即：同类基因数目的多少引起的表型变化，称剂量效应。2.位置效应（positioneffect）果蝇的棒眼遗传：x染色体16区A段正常果蝇两眼很大，大约有780个复眼。b//b——□————□——780个复眼B//b——□□————□——358个复眼B//B——□□————□□——69个复眼Bb//b——□□□———□——45个复眼果蝇的棒眼（图1)果蝇的棒眼（图2)这说明：基因的作用有时取决于它在染色体上的位置，以及与其它基因之间的关系，基因位置变化，性状发生改变，这种现象称位置效应。位置效应的遗传学意义在于，它说明染色体并非是基因的单纯排列的集合体，而是一个具有相互作用的基因容纳系统。第三节倒位（Inversion）指染色体某一区段的正常直线顺序发生了颠倒。一、类型及产生过程1.臂间倒位（pericentricinversion）又叫两侧倒位：abc•defg→abed•cfg倒位区段涉及到着丝点。2.臂内倒位（paracentricinversion）倒位在一条臂内发生。abc•defg→abc•dfeg二、倒位的遗传行为（指倒位杂合体）1.减数分裂发生倒位圈联会。倒位的联会（图）2.倒位杂合体染色体分离。⑴在倒位圈内不发生交换时，一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常两个为倒位型；...
