第22讲遗传与人类健康回归教材夯实双基一、人类遗传病的类型1．单基因遗传病(1)含义：由染色体上_____________的异常所引起的疾病。单个基因高胆固醇血症白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲Y连锁2．多基因遗传病(1)含义：涉及______________和许多种环境因素的遗传病。(2)举例：_______、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和_____________________等。许多个基因唇裂青少年型糖尿病3．染色体异常遗传病(1)含义：由于_________________、_______________异常引起的疾病。(2)分类①染色体结构异常引起的遗传病：______________。②染色体数目异常引起的遗传病：________________、特纳氏综合征。染色体的数目形态或结构猫叫综合征21三体综合征二、遗传咨询与优生1．遗传咨询2．优生其措施主要有：婚前检查，_________，遗传咨询，___________，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止_____________等。适龄生育产前诊断近亲结婚思考感悟你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示】在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。高频考点深度剖析人类遗传病产生的原因及类型考点突破考点突破分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性(1)无性别差异(2)含致病基因即患病隐性(1)无性别差异(2)隐性纯合发病伴X染色体显性(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多(2)无交叉遗传现象隐性(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病；男性患者较多(2)有交叉遗传现象分类遗传特点多基因遗传病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产特别提醒(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。即时应用1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。3．不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。即时应用3．(2012·台州高三调研)对于人类的某...
