实验调查人群中的遗传病及相关题型(5年12考)(……安徽卷、重庆卷、江苏卷，安徽卷、江苏卷，海南卷，全国Ⅱ卷、江苏卷)[要点突破]1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．发病率与遗传方式的调查\s\up7(项目)调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。[典例透析]【典例1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________________遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________________遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【典例2】某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：……父亲：TGGACTTTCAGGTAT…………母亲：TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA…………患者：TGGACTTAGGTATGA……可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。(4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。解析(1)从系谱图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而Ⅱ－4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。答案(1)X隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)2、4、6致病基因技法提炼遗传病遗传方式判定方...
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