培优讲堂(五)——遗传病概率求解“正常人群”中“杂合子”取值及电泳图谱辨析[专项集训]1．某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为()。A.B.C.D.解析由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为AA、Aa，就色盲病而言，为XBXB、XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa率为×100%，由该海岛人群中约3600人中有一个白化病患者可求得a＝，则A＝，Aa＝＝，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa率为××，所生男孩中色盲率为×，综合分析两病兼患率为。答案D2．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针。观察到如下结果(空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍)。根据杂交结果，下列说法不正确的是()。A．个体2、3的基因型分别是XdY、XdXdB．孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫是个体2C．个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不同D．若个体1与表现型正常的异性婚配，后代中女性患病的概率约为50%解析根据杂交结果可以看出，个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd；孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫正常，其基因型为XdY，即个体2；个体1的基因型为XDY，个体3的基因型为XdXd，此双胞胎孩子基因型不同；若个体1(XDY)与表现型正常的异性(XdXd)婚配，其后代中女性患病的概率为100%。答案D3．某生物兴趣小组开展色盲病调查，调查中发现一男生(Ⅲ10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：(1)若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是________。(2)在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生患白化病男孩的概率为________。解析(1)由Ⅰ2和Ⅲ8推测，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，则Ⅲ8的基因型为aaXBXB、aaXBXb(各占)，Ⅲ10的基因型为AAXbY，AaXbY，则Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患两种病的概率为白化病率×色盲率＝×＝。(2)该女人的父母基因型均为Aa，则该女人基因型为AA、Aa与当地无亲缘关系的正常男人婚配，该男人的Aa率为，则所生患白化病男孩的概率为×××＝。答案(1)(2)4．(·安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因________________________________________________。(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是________________；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有________。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注...
