一、选择题（40×1分=40分）1．遗传病最主要的特点是（）。A．先天性．B．不治之症．C．遗传物质的改变．D．家族性．E．可在上下代之间传递．2．下列那种核型不存在X染色质()。A．45,X．B．46,XXY．C．46,XX/46,XY．D．46,XX．E．46,XX/45,X．3．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（）。A．X连锁遗传．B．Y连锁遗传．C．从性显性．D．遗传印记．E．遗传异质性．4．异染色质是指()。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．5．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（）。A．常染色体显性遗传.B．常染色体隐性遗传.C．X连锁遗传.D．Y连锁遗传.E．线粒体遗传.6．选择作用对群体遗传平衡的影响是（）。A．产生突变．B.增加迁移．C.加大群体数量．D．减少突变．E.增高或降低个体的适合度．7.临床上最常见的染色体单体疾病是（）。A．5号单体．B．13号单体.C．18号单体.D．21号单体.E．X单体.8．交叉遗传是指（）。A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.9．半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为（）。A．遗传异质性．B．基因多效性．C．遗传印记．D．表现度．E．拟表型．10．两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称()。A．臂内倒位．B．臂间倒位．C．罗伯逊易位．D．重复．E．环状染色体.11．αA/α+型地中海贫血患者还拥有几个α基因（）。A．0.B．1.C．2.D．3.E．4．12．一个群体所具有的全部遗传信息称为（）。A．信息库．B．遗传库．C．基因组．D．基因型．E．基因库．13．以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（）。A．猫叫综合征.B．先天愚形.C．XXX综合征.D．Turner综合征.E．Klinefelter综合征.14．多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（）。A．父亲为患者．B．母亲为患者.C．双亲都是患者.D．一个女儿为患者．E.一个儿子为患者．15．46,XX/45,X患者的发病机制应该是（）。A．第一次减数分裂不分离．B．第二次减数分裂不分离．C．受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离．D．胚胎细胞有丝分裂不分离．E．染色体丢失．16．动态突变是由下列哪种因素导致的（）。A．编码区单个碱基替换．B．碱基插入．C．碱基缺失．D．非编码区碱基替换．E．三核苷酸串联重复拷贝数增加．17．近亲婚配的主要危害是（）。A．易引起染色体畸变．B．自发流产率增高．C．群体隐性致病基因频率增高．D．后代X连锁遗传病发病风险增高．E．后代隐性遗传病发病风险增高．18．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，请估计群体中携带者的频率是（）。A．1/4．B．1/50．C．1/100．D．1/200．E．1/400．19．一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有甲型血友病的男婴，这是因为（）。A．Xb型卵细胞与Y型精子结合．B．Xb型卵细胞与XBY型精子结合．C．Xb型卵细胞与XbY型精子结合．D．XBXb型卵细胞与Y型精子结合．E．XbXb型卵细胞与Y型精子结合．20．某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（）。A．延迟显性遗传．B．不规则显性遗传．C．母系遗传．D．限性遗传．E．从性遗传．21．以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（）。A．镰状细胞贫血．B．地中海贫血．C．Down综合征．D．苯丙酮尿症．E．甲型血友病．22．抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A．0；B．0.1%；C．0.2%；D．0.4%；E．1%23．人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。A．AR有害基因的数量．B．AD有害基因的数量．C．XR有害基因的数量．D．XD有害基因的数量．E．异常染色体的数量．24．多指(AD)的外显率为80，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是()。A．25．B．40．C．50．D．80．E．100．25．甲型血友病为XR，有...
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