第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生（1）遗传咨询指导学生阅读教材P123~P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。（师生共同总结）遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识看P124图6-7，遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施通过阅读课本小字部分，为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解。（学生分组举例讨论），并结合P125小资料，增加学生的探究欲望，使学生意识到遗传咨询的重要性。[引入遗传咨询的病例]小组讨论某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。（2）优生的措施1、分析图6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。[学生活动]对照图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。[师生总结]提倡适龄生育是优生的一项主要内容。2、简单介绍两种比较常用的产前诊断方法——羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。（看图6-9，简要介绍其过程），从而举例说明产前诊断的必要性。3、介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721[学生活动]阅读P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。（幻灯投影血亲关系表）血亲关系表4、让学生总结出优生的主要措施。优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。（三）、检测反馈】（5d）1、下列不属于直系亲属的是A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟分析：直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。D项“兄弟”属于旁系亲属。答案：D2、禁止近亲结婚的理论依据是A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的分析：以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属于识记的内容，易于学生掌握。答案：B3、讨论题新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。分析：本节课内容与计划生育国策结合紧密。...
