第6节人类遗传病[课标点击]1．关注人类基因组计划及其意义2．列出人类遗传病的类型3．探讨人类遗传病的监测和预防[知识梳理]概念：指人的遗传信息的总和。人类基因组包括通常情况下指的是人类基因组计划最初目标：目标终极目标：测序完成后需绘制的图谱：、、、研究意义：。概念：由于改变引起的疾病（区别于先天性疾病）显性遗传病：短指（常染色体显性遗传）、抗VD佝偻病（伴X显性遗传）单基因遗传病隐性遗传病：白化病（隐性遗传）、红绿色盲（由一对基因控制）（隐性遗传）伴Y遗传：外耳道多毛症人类遗传病种类多基因遗传病：、、（由对基因控制）：先天愚型、猫叫综合征、性腺发育不全综合征（由引起）优生的主要措施：预防、监测、治疗基因治疗：[学习指要]人类基因组计划是测定核基因组中DNA的碱基排列顺序，包括1~22号的22条常染色体及X、Y性染色体上的所有碱基。对无性别之分的生物，需测定一个染色体组中DNA的碱基排列顺序。人类遗传病中需记住常见的一些遗传病的遗传方式，据题能判断遗传病的遗传方式，并会计算概率。[典题解析]1．人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条双链DNA分子？（）A．23B．24C．44D．46解析：人类体细胞含两个染色体组，每一个染色体组都是由23条染色体组成，即包括22条常染色体和1条性染色体。男性与女性的性染色体组成不同，男性的性染色体为X与用心爱心专心Y，女性的性染色体为XX，男性与女性体细胞中22条常染色体都是相同的。故人类基因组计划需要测定22条常染色体+X染色体+Y染色体，共24条染色体。每一条染色体由一个DNA分子和相关的蛋白质构成，所以需测定24个DNA的碱基顺序才能得出人类全部的遗传信息。答案：B2．一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征（XXY型）患者，那么病因（）。A．与母亲有关B．与父亲有关C．与父亲和母亲均有关D．无法判断解析：解答此题需从三方面入手分析：首先明确这一孩子有Y染色体，为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。第二步，孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即XbXb来自母亲。第三步，母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数分裂第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，一同进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关，应选A。答案：A[聚焦高考]1．（03年江苏高考）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定（）。A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．DNA的基因排列顺序2．（04年广东高考）调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）。A．致病基因是隐性基因B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是13．（04年海南、西藏高考）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）。A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因[聚焦高考]1．A2．D3．D用心爱心专心
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