第3节人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。二、知识链接一)、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：由于____________________而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。(2)类型及实例①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。②染色体数目变异，例如：_________________________。二)、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三)、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。用心爱心专心123三、重点、难点突破1、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。2、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系?遗传病是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。四、典型例题例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案:C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫...
VIP
