第六节人类遗传病目标导航1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。3.说出遗传病的监测和预防措施。一、人类遗传病概述1.概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2.分类(1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。(2)多基因遗传病①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。(3)染色体遗传病①概念：染色体畸变引起的遗传病。②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。二、人类遗传病的预防、监测和治疗1.监测(1)监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。2.预防措施——优生措施(1)禁止近亲结婚。(2)进行遗传咨询。(3)提倡“适龄生育”。(4)产前诊断。3.治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。()(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。()(8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。()答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)√一、人类遗传病概述1.人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病有些遗传病表现为先天发病和家族聚集发病举例遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症三者的关系表示如下：分析：A.表示该遗传病表现为先天发病，即该病既是遗传病，也是先天性疾病；B.表示该遗传病表现为家族聚集发病，即该病既是遗传病，也是家族性疾病。1.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下图表示苯丙氨酸在人体内的代谢过程。请据图分析有关问题：分析上图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因2发生突变所致。2.分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞...
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