·914·遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断吕传剑1、，郭濠¨，冯敢生扪，葛英辉1M，史大鹏1’1)河南省人民医院放射科郑州4500032)华中科技大学附属协和医院放射科武汉430022#通讯作者，女，1964年生，博士，主任医师，研究方向：腹部影像学诊断关键河体层摄影术，X射线计算机；遗传性出血性毛细血管扩张症；血管造影；三维重建遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhem—orrhagictelangiectasia，HHT)是一种较少见的常染色体显性遗传病，又称Osier—Weber—Rendu综合征，发生机制尚不完全清楚，无诱因地反复出血是本病的主要症状，好发于皮肤黏膜、鼻腔、口腔、面部等，肝脏受累较为少见⋯。2004年9月至2009年3月，作者采用CT诊断HHT累及肝脏患者4例，现将其CT表现分析报道如下。1临床资料1．1一般资料HHT累及肝脏患者4例，女2例，男2例；年龄31—47岁；以无明显诱因乏力、腹胀、发作性胸闷、气喘及体质量缓慢下降入院。2例临床误诊为布一加综合征，1例诊断为不明原因的腹膜炎，1例反复贫血、胸闷。实验室检查表现为不同程度的贫血，红细胞计数(0．72—4．80)x10“L～，白细胞计数(2．5—12．1．)×109L～，血红蛋白66—146g／L，总蛋白56．1—60．0s／L；4例乙型肝炎标志物均阴性。1．2CT检查方法采用多层螺旋CT(LightspeedPlus，GE)螺旋模式增强扫描，层厚和间隔5mill，重建层厚2．5mm，间隔1．25mm；采用碘含量300g／L非离子型对比剂，总量100mL，注射速度3．5mL／s，扫描延迟30s，实质期延迟80s扫描；原始数据传至ADW4．0工作站进行三维图像处理。1．3结果肝总动脉及其分支迂曲、增粗，肝总动脉直径6．8—11．3mm，中位数8．6mm。向肝脏供血动脉的变异4支：1支胃左动脉增粗向肝左叶供血，2支小动脉直接起源于腹腔干向肝右叶供血，1例起源于右锁骨下动脉的膈下动脉沿纵隔、心包至膈下向肝脏供血。2例肝静脉提前显影，2例门静脉提前显影，门静脉增粗，直径约16．6mm。肝内胆管扩张，直径4．20—5．00nlfn，中位数4．57mill。动脉期肝脏实质内可见相互融合、弥漫性分布的直径5—7mm的血池，呈圆形结节状强化，1例肝内局灶性结节增生。2例肝动脉门静脉瘘患者肝实质内可见大片状高灌注区，静脉期呈等密度。脾大，最大者为11个肋单元。1例双下肺见多发的血管畸形，余3例脑部和胸部CT血管成像未发现血管异常。2讨论HHT是一种以血管发育异常为特征的遗传病，研究旧。认为其与位于9q34编码转化生长因子(TGF)B的结合蛋白Endoglin的基因及12q13编码活化素受体样激酶l(ALKl)的基因发生突变有关，Endoglin是一种血管内皮细胞跨膜蛋白，通过调节TGF信号转导影响内皮细胞的增殖、迁移及原始的毛细血管网重构。ALKl是TGFB超家族的I型细胞表面受体，与受体结合后启动血管形成的某些相关基因，在动静脉血管床分化发育中起重要作用。这些蛋白表达水平的降低导致了血管壁的完整性受损，对于扩张或重塑变得过于敏感。HHT早期症状为鼻衄，症状可不明显，8％一10％的患者累及肝脏。4例患者仅1例发现反复鼻衄，具有典型的症状，其余3例仅表现为胸闷和贫血等，症状并不典型，因此诊断较为困难。由于肝动静脉畸形引起的高动力循环可导致右心衰竭，血液在。肝内短路引起肝脏缺血、缺氧造成肝脏纤维化。临床表现为高输出性心脏病、门静脉高压、胆管淤滞性囊肿或胆管扩张等p1。鼻衄、内脏受累、家族史、口唇等典型部位毛细血管扩张4条中至少符合2条才可诊断H1，但往往诊断困难，因此应依据上述的诊断标准，结合影像学特征及高动力循环导致右心衰竭、肺间质纤维化等病史进行诊断。肝脏受累多显示肝实质灌注异常和门静脉高压的征象，CT增强后在动脉期显示为5—7mm大小的圆形强化结节，与血管分支走形及密度一致，在最大密度投影和多层面重建显示最佳。大的融合性血管团可能为大的多发的毛细血管扩张或动静脉瘘，增强后表现为大的血池，动脉期呈提前显影和持续性强化，类似海绵状血管瘤，局灶性的肝脏血管异常表现为毛细血管扩张和融合性血管团。肝固有动脉、肝总动脉以及肝内分支表现为扩张、迂曲，门静脉高压表现为门静脉扩张、脾大及食管胃底静脉曲张等。胆管扩张，未发现淤滞性囊肿，目前认为是...
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