·494·临床儿科杂志2006年第24卷第6期·论著·肾上腺脑白质营养不良23例临床与实验室分析3中国人民解放军总医院小儿内科(北京100853)张荣媛王航雁王静李茜【摘要】目的深化对肾上腺脑白质营养不良(ALD)的认识。方法分析1987～2005年确诊为ALD的23例患者的临床和实验室资料。结果23例ALD患者均为男性;起病年龄0～18.5岁;均有中枢神经系统和内分泌系统受累的表现。神经系统变化包括行为、认知异常和神经系统的阳性体征;内分泌系统表现包括肾上腺皮质功能的进行性减退和生长发育迟缓。其中10例患者有阳性家族史;22例有颅脑CT和MRI的特征性表现,以枕叶、顶叶、侧脑室、颞叶为主;14/15例患者有原发性肾上腺皮质功能减低。结论诊断ALD须结合家族史、临床特点、特异生化检查、神经影像学检查。推荐对ALD疑似病例首先进行皮质醇、ACTH实验及颅脑MRI检查。【关键词】肾上腺脑白质营养不良;临床表现;实验室检查【中图分类号】R725【文献标识码】A【文章编号】1000-3606(2006)06-494-03Clinicalandlaboratoryanalysison23caseswithadrenoleukodystrophyZHANGRong-yuan,WANGHang-yan,WANGJing,LIQian.DepartmentofPediatrics,GeneralHospitalofPLA(301Hospital),Beijing100853,ChinaAbstract:ObjectiveTointensifytherecognitionofadrenoleukodystrophy(ALD).MethodsTheclinicalandlaboratorydataof23patients,including15patientswiththechildhoodcerebralformand7withtheadolescentformwereanalyzed.Thediagnoseswereconfirmedfrom1987to2005.ResultsAllthepa2tientsweremalewiththeagesatdiagnosisrangedfrom0to18.5yearsold.Thedysfunctionofcentralnervoussystemandendocrinesystemwerethemainclinicalmanifestations,consistingofbehaviorchanges,cognitiveimpairmentandpositivesignsinphysicalexamination.Whilethefeaturesofendocrinesystemconsistedofprogressivedegenerationofadrenocorticalfunctionanddelayedgrowthdevelopment.Almostallofthepatientshadthebilateraldemyelinationinparieto-occipital-temporalregion,thetypicalfindingsonCTorMRIscans.ConclusionsThediagnosiscouldbeconfirmedwithrepresentativeclinicalpictures,familyhistoryandwiderangeofdiagnosticproceduresincludingneuroradiologicfindings,hormonalandbiochemi2caltests.ThetestsforadrenocorticalfunctionandbrainMRIwerestronglyrecommendedforthediagnosticconfirmation.Keywords:adrenoleukodystrophy;clinicalmanifestation;laboratoryexamination肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleu-kodystrophy,XLALD或简称ALD)是一种以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点的遗传性脂质代谢病,主要见于男性患者。现对我院诊治的23例ALD患者的资料进行总结分析,以探讨本病典型的发病表现,提高临床诊疗水平,普及该病的研究新进展。对象和方法一、临床资料病例为我院1987～2005年17年间收治入院和门诊长期随诊的、已确诊的23例ALD患者,确诊依据典型的临床表现、家族史、特征性头颅CT/MRI改变及肾上腺功能检查。据Moser[1]1995年对ALD的临床分型,儿童脑型和青春期脑型ALD患者在发病机制、主要临床表现、诊断治疗方面相似,也是儿科能遇到的ALD类型,故将此两型合并分析。未纳入成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison病型和无症状型4型;亦未纳入常染色体隐性遗传的发生于新生儿的新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonataladrenoleukodystrophy,NALD)。二、方法根据患者发病的临床表现和实验室检查结果分别进行分析。生化指标包括:血及尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)、ACTH刺激实验和血浆极长链脂肪酸(very-long-chainfattyacids,VLCFA,采用气相色谱分析法,试剂由Sigma公司提供)测定。脑电图、头颅CT和MRI由相应科3北京市自然科学基金项目(No.7053080)通讯作者:张荣媛Email:zhangrongyuan301@sina.com.cn·495·临床儿科杂志2006年第24卷第6期室完成。统计学处理用CHISS高智统计软件完成,组间比较用精确概率法。结果一、临床表现1.基本情况:23例患者均为男性,起病年龄为0～18.5岁。儿童脑型16例,...
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