不孕不育症的遗传咨询湖南省妇幼保健院遗传室王华湖南省妇幼保健院遗传室王华遗传咨询的定义由临床医师和遗传学工作者解答遗传病由临床医师和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传病在家庭里的患者及家属提出的有关遗传病在家庭里的出现和发生风险等问题。出现和发生风险等问题。遗传咨询的目的1.1.帮助咨询者及家属理解有关遗传病的帮助咨询者及家属理解有关遗传病的基本情况，包括：诊断、治疗、预后和处基本情况，包括：诊断、治疗、预后和处理措施等。理措施等。2.2.明确疾病的遗传方式和特定亲属的发明确疾病的遗传方式和特定亲属的发病风险。病风险。遗传咨询的目的3.3.了解有关疾病的诊断和预防方法及可了解有关疾病的诊断和预防方法及可能的选择，如产前诊断、生育方法的改变能的选择，如产前诊断、生育方法的改变等。并根据再发风险和咨询者的生育目的等。并根据再发风险和咨询者的生育目的选择适合的措施。选择适合的措施。4.4.制定治疗和妥善安排已患病的家庭成制定治疗和妥善安排已患病的家庭成员的措施。员的措施。遗传咨询的对象11、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者或先天畸形者22、曾生育过遗传病患儿的夫妇、曾生育过遗传病患儿的夫妇33、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因智力低下或先天畸形的父母44、不明原因的反复流产或有死胎死产等、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇情况的夫妇55、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇66、、3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇77、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女88、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇的孕妇99、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者1010、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况不孕症与不育症不孕症：结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正不孕症：结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常，未避孕，较长时间均未能受孕。常，未避孕，较长时间均未能受孕。不育症：虽有过妊娠，但均以流产、早产或死胎，不育症：虽有过妊娠，但均以流产、早产或死胎，而未能获得活婴者。而未能获得活婴者。不孕和不育的区别不孕症的原因：精子或卵子的异常或生殖道障碍，精子、卵子不能相遇、不孕症的原因：精子或卵子的异常或生殖道障碍，精子、卵子不能相遇、结合和着床。结合和着床。不育症的原因：精子与卵子已结合，在子宫内膜着床后，胚胎或胎儿成长障不育症的原因：精子与卵子已结合，在子宫内膜着床后，胚胎或胎儿成长障碍或新生儿死亡而不能获得活婴。碍或新生儿死亡而不能获得活婴。引起不孕的遗传因素11、带致死基因和染色体畸变的个体，不、带致死基因和染色体畸变的个体，不能活到生育年龄。能活到生育年龄。22、遗传性精神病或躯干异常者，不能建、遗传性精神病或躯干异常者，不能建立正常两性关系。立正常两性关系。33、携带一些影响性腺发育的基因和染色、携带一些影响性腺发育的基因和染色体，能结婚，不能生育。体，能结婚，不能生育。性分化异常与不孕性别决定：受精卵性染色体的组成性别决定：受精卵性染色体的组成（（XX—XX—女性；女性；XY—XY—男性）男性）性别决定的最佳侯选基因：性别决定的最佳侯选基因：SRYSRY基因基因位于位于YY短臂上，短臂上，Yp11.3Yp11.3男性假两性畸形（单纯性腺发育不全症）核型核型4646，，XYXY，，性腺为睾丸，外生殖性腺为睾丸，外生殖器呈不同程度的女性化。器呈不同程度的女性化。遗传方式：遗传方式：XX连锁隐性遗传，突变基连锁隐性遗传，突变基因定位在因定位在Xp22.3~p21Xp22.3~p21。。发病机制：基因突变导致胚胎发育早发病机制：基因突变导致胚胎发育早期（期（4343天以前）睾丸停止发育。天以前）睾丸停止发育。临床表现：患者社会性别女性，智能正常，身临床表现：患者社会性别女性，智能正常，身材高，体型类似无睾症，无颈蹼，第二性征发材高，体型类似无睾症，无颈蹼，第二性征发育不良，腋毛...
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