BrugadaBrugada综合征综合征中国医学科学院中国协和医科大学中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院阜外心血管病医院赵新然赵新然概述概述BrugadaBrugada综合征是一种遗传性心脏离子通综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，其临床特征为道疾病，其临床特征为::心脏结构正常；心脏结构正常；特征性右胸导联（特征性右胸导联（V1~V3V1~V3））STST段呈下斜型段呈下斜型(co(covedtype)vedtype)或马鞍型或马鞍型(saddlebacktype)(saddlebacktype)抬高，抬高，伴有或不伴有右束支阻滞；伴有或不伴有右束支阻滞；致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作引起反复晕厥和猝死。作引起反复晕厥和猝死。历史回顾历史回顾19171917年，菲律宾的医学杂志已有类似病例报道，称之为年，菲律宾的医学杂志已有类似病例报道，称之为BBangungutangungut（睡眠猝死时尖叫）（睡眠猝死时尖叫）在日本称之为在日本称之为PukkuriPukkuri（夜间意外猝死）（夜间意外猝死）上世纪上世纪7070年代末，美国疾病控制中心报告东南亚移民中年代末，美国疾病控制中心报告东南亚移民中男青年猝死率异常增高，称之为难以解释的猝死综合征男青年猝死率异常增高，称之为难以解释的猝死综合征（（suddenunexplaineddeathsyndromesuddenunexplaineddeathsyndrome，，SUDSSUDS））19861986年年PedroBrugadaPedroBrugada和和JosepBrugadaJosepBrugada等观察到一位波等观察到一位波兰的兰的33岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父成功复苏。岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父成功复苏。其后其后BrugadaBrugada等率先总结报道等率先总结报道88例类似患者的临床特征，例类似患者的临床特征，引起广泛关注。随后报道的病例迅速增加引起广泛关注。随后报道的病例迅速增加19961996年被命名为年被命名为BrugadaBrugada综合征。综合征。流行病学流行病学BSBS占所有心脏猝死者的占所有心脏猝死者的4%~12%4%~12%；；占无器质性心脏病猝死的占无器质性心脏病猝死的20%~60%20%~60%；；多数为男性，男：女多数为男性，男：女=8=8：：11；；多数在多数在30~4030~40岁之间发病；岁之间发病；人群中符合人群中符合BrugadaBrugada综合征心电图诊断标准的发生综合征心电图诊断标准的发生率在率在0~61/100000~61/10000，特发性室颤患者中达，特发性室颤患者中达8%~21%8%~21%；；在东南亚地区发病率较高，在泰国和老挝的某些地在东南亚地区发病率较高，在泰国和老挝的某些地区，每年区，每年BSBS导致死亡的自然人群中比例高达导致死亡的自然人群中比例高达4~10/4~10/1000010000，是年龄小于，是年龄小于5050岁、无心脏病史人群中最岁、无心脏病史人群中最常见的猝死原因之一。常见的猝死原因之一。分子遗传基础分子遗传基础常染色体显性（不完全外显）遗传，常染色体显性（不完全外显）遗传，15%15%患者无家族史，编码钠通道（患者无家族史，编码钠通道（IINaNa）、短暂）、短暂的外向电流（的外向电流（ItoIto）、）、IIKATPKATP、、Na-CaNa-Ca交换交换电流等通道的基因均被认为是可能的侯选电流等通道的基因均被认为是可能的侯选基因，目前唯一已被证实的致病基因是编基因，目前唯一已被证实的致病基因是编码钠通道码钠通道αα亚单位的亚单位的SCN5ASCN5A基因。基因。分子遗传基础分子遗传基础分子遗传基础分子遗传基础SCN5ASCN5A基因突变可能出现以下结果：基因突变可能出现以下结果：通道的表达或细胞内转运过程阻碍，导致细胞通道的表达或细胞内转运过程阻碍，导致细胞膜表面功能性钠通道数量减少；膜表面功能性钠通道数量减少；钠通道动力学特征改变：失活加速、复活减慢，钠通道动力学特征改变：失活加速、复活减慢，或通道处于中间失活状态的比例增加；或者突或通道处于中间失活状态的比例增加；或者突变位于“孔结构”上，导致通透性破坏，通道变位于“孔结构”上，导致通透性破坏，通道无功能；无功能；混合型：既有蛋白表达的下降，又有动力学改混合型：既有蛋白表达的下降，又有动力学改变，最终导致钠电流丧失或减少。变，最终...
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