儿童血液系统疾病儿科卢新天儿童期造血特点儿童期造血特点Hematopoiesisinchildhood胚胎期造血胚胎期造血生后造血生后造血生后最初5年内，骨髓均为红骨髓，全部参与造血骨髓造血缺少代偿能力，需要时出现髓外造血髓外造血髓外造血小儿造血器官的特殊反应表现:肝、脾、淋巴结肿大外周血出现有核红细胞和幼稚粒细胞起因:感染,失血,溶血,贫血等小儿血象特点小儿血象特点小儿血象特点小儿血象特点AcuteLymphoblasticLeukemiainChildhood小儿急性淋巴细胞白血病小儿急性淋巴细胞白血病儿童期白血病各种类型所占比例15岁以下小儿白血病年发病率约为3/10万见于任何年龄的小儿，以３~7岁最多，男孩多于女孩起病：急性起病或亚急性起病，诊断前病史多在2~3个月以内非特异症状：乏力、食欲不振、消瘦等临床表现临床表现发热：热型不定贫血：轻重不等出血：多因血小板减少引起浸润表现特征性的症状临床表现临床表现肝、脾、淋巴结肿大骨痛或关节痛髓外浸润：中枢神经系统、睾丸，等其它部位浸润:胃肠道、皮肤、腮腺、眼球突出、无痛性肿物，等浸润表现临床表现临床表现红细胞及血红蛋白减低正细胞正色素性贫血白细胞计数增高、正常或减低显微镜分类可以发现原始、幼稚淋巴细胞血小板减少血常规临床表现临床表现增生极度活跃原始、幼稚淋巴细胞≥20%多数病人达到80%以上红细胞及巨核细胞减少骨髓涂片组织化学染色：过氧化酶（—）糖原（±~+++）临床表现临床表现形态学morphology免疫学immunology细胞遗传学及分子遗传学cytogeneticsandmoleculargenetics分型分型MIC分型L2L1急性淋巴细胞白血病骨髓涂片L3形态分型形态分型L1免疫学分型免疫学分型白血病细胞(恶性淋巴细胞)分化停滞分化抗原(Clusterofdifferenciation,CD)克隆性免疫学分型免疫学分型染色体数量(倍型)的改变：超二倍体，亚二倍体染色体结构异常：易位、倒位、缺失细胞遗传学及分子遗传学分型细胞遗传学及分子遗传学分型染色体断裂↓拼接↓融合基因↓异常表达产物↓增殖及分化异常NEnglJMed2004;350:1535-48细胞遗传学及分子遗传学分型细胞遗传学及分子遗传学分型细胞遗传学及分子遗传学分型细胞遗传学及分子遗传学分型NEnglJMed2004;350:1535-48细胞遗传学及分子遗传学分型细胞遗传学及分子遗传学分型小儿ALL危险因素（－）危险因素预后不好预后好年龄<1岁，>10岁1~10岁白细胞计数高，>50×109/L不高髓外浸润有无免疫类型T-ALL前体B-ALL分为若干个危险组：标危、中危、高危临床分型临床分型小儿ALL危险因素（二）危险因素预后不好预后好染色体数目<45的低二倍体>50的超二倍体染色体易位及融合基因t(9;22)/BCR-ABLt(4;11)/MLL-AF4其他MLL基因重排t(12;21)/TEL-AML1早期治疗反应差好标准诱导治疗不缓解—临床分型临床分型治疗后白血病细胞的消除速度强的松试验：治疗7天加鞘注1次外周血白血病细胞数<1×109/L→反应良好→预后好≥1×109/L→反应差→预后不好临床分型临床分型早期治疗反应化疗：主要治疗方法造血干细胞移植：骨髓，外周血，脐血其他治疗：靶向治疗治疗治疗治疗方法NEnglJMed2006;354:166-78.治疗治疗化疗疗效分层治疗：标危适当强度高危强烈极高危造血干细胞移植分层治疗：标危适当强度高危强烈极高危造血干细胞移植诱导巩固再诱导头颅放疗小儿急性淋巴细胞白血病化疗过程髓外白血病预防维持/强化治疗治疗治疗全身化疗同时进行髓外白血病预防(CNSL和睾丸白血病)小儿特发性血小板减少性紫癜小儿特发性血小板减少性紫癜IdiopathicThrombocytopenicPurpura(ITP)InChildren慢性ITP(chronicITP,cITP)病程>12个月分型分型急性ITP(acuteITP,aITP)病程≤12个月在小儿，占70%以上免疫性疾病，体内产生抗血小板抗体抗血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)抗体GPb/a(CD41)ⅡⅢGPb/(CD42b)ⅠⅨGPa/aⅠⅡGP(CD36)ⅣGP(CD42d)Ⅴ病因分型和发病机理病因分型和发病机理出血血小板减低多有前驱感染史或疫苗接种史急性ITP与感染关系密切临床表现临床表现临床诊断的疾病依据临床症状、体征、实验室检查排除其他有血小板减少的疾病目前无特异的ITP实验室诊断指标ITP诊断ITP诊断骨髓检查在ITP诊断中的作用——排除其他疾病骨髓细胞形态学巨核...
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