书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！住在富人区的她2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试全真模拟全知识点汇编押题第六期（含答案）一.综合考核题库(共35题)1.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。正确答案:高2.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。正确答案:染色体易位3.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个正确答案:A4.对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染色后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。正确答案:男5.关于原发性高血压，说法错误的是A、以动脉压升高为主要特征B、属于单基因遗传病C、90%的高血压患者属于原发性高血压D、具有很强的遗传异质性正确答案:B书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！住在富人区的她6.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（）A、线粒体DNAB、常染色体C、Y染色体D、X染色体正确答案:A7.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能正确答案:D8.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描正确答案:D9.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。正确答案:三10.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！住在富人区的她11.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/2正确答案:B12.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病正确答案:B13.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发正确答案:B14.紫外线引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、形成嘧啶二聚体D、高能量使DNA链断裂正确答案:C15.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。正确答案:10016.书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！住在富人区的她着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体正确答案:C17.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。正确答案:低18.摩尔根(Morgan)提出了基因传递的()A、遗传平衡定律B、自由组合定律C、连锁交换定律D、分离定律正确答案:C19.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是A、染色体结构畸变B、染色体不分离C、染色体数目加倍D、染色体异位正确答案:A20.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制正确答案:D书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！住在富人区的她21.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B22.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变正确答案:D23.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记正确答案:A,B,D,E24.导致临床上所看...
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