颅脑先天性发育畸形的MR诊断李晓明（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）目录1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.脑膨出...................................................................................................................2前脑无裂畸形.......................................................................................................2视-隔发育不全.....................................................................................................2胼胝体发育不全...................................................................................................3细胞增殖异常.......................................................................................................3神经元移行异常...................................................................................................3损毁性畸形...........................................................................................................4后颅窝囊肿...........................................................................................................5小脑扁桃体下疝畸形...........................................................................................5Joubert氏综合症...............................................................................................6神经上皮综合征...................................................................................................6下丘脑错构瘤.......................................................................................................7人脑发育大体上分为六个阶段。①背侧诱导期：相当于胚胎第3-4周时；②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。MRI通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI和T2WI图像观察。1.脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。2.前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型：①分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。②部分脑叶型(半分叶型):...
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