《人类遗传病》专题演练(一)1．（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D2．（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（）A．aB．bC．cD．d【答案】D3．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（）A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症【答案】A4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（）A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4【答案】D5．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D6．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（）A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B7．下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是（）A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲【答案】D8．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D9．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（）A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A10．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（）A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】D11．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（）A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【答案】AD12．（2017年新课标Ⅱ卷，32）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：（...
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