国家重点研发计划“罕见病预防、诊治以及移动医疗平台”重点专项建议案一、重要意义社会发展需要适宜的人口环境，控制人口数量、提高出生人口素质已成为我国的基本国策。《国家人口发展“十二五”规划》、《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》中均将提高出生人口素质，降低出生缺陷列为人口发展的主要任务和优先主题。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六千至七千种，约占人类总疾病的10%，且80%由遗传缺陷引起。据推算，目前我国罕见病总患病人数超过1680万人，已发现的罕见病有5781种。医学资料显示，每人均携带有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，孩子就有可能得罕见病。由于我国人口基数大，众多的罕见疾病种类和人群将成为影响我国人口健康发展的重要因素，因此罕见病的预防、诊断和治疗必将成为我国卫生医疗所面临的不可避免的挑战。更为重要的是，我国至今还没有明确的罕见病定义及开展关于罕见病的流行病学调查工作，相关疾病目录、患者信息等信息严重缺失。在法规建设方面，还没有一部涵盖罕见病药物研发、病人用药治疗以及社会保障综合性法律；在预防诊疗方面，三级防控体系建设尚停留在理论研究阶段，目前只有山东、上海、北京、广东等少数省市设有针对罕见病研究与诊疗重点实验室、专科门诊，且未形成有效的诊疗网络。同时，由于我国社会保障制度与法律法规的长期缺失，我国医药企业在罕见病药物及诊断产品研发及产业化方面得不到有效扶持和激励，研发动力不足，该领域基本处于空白。因此我国罕见病患者的治疗药物基本依赖高价进口，而国际已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。要解决上述问题，除加速推进法规建设、增加卫生资源投入外，利用信息化手段建立有效诊疗网络提高我国罕见病诊疗水平，降低罕见病用药价格成为关键。而要达到这一目的，根本出路则在于实现罕见病用药“孤儿药”的国产化。立足我国国情，建立基于大数据管理、分析及移动互联网的罕见病预防、诊治以及移动医疗平台，快速建立起有效的罕见病诊疗网络，将有限的罕见病预防诊疗资源信息化、平台化；实现罕见病预防诊疗的全国乃至全球化集成与合作；实现罕见病相关研究成果、数据等的积累与挖掘，为科学、高效、合理制定与国情相符的罕见病相关法规、社会保障制度进行积极探索，提供科学依据。最终为降低罕见病研发成本，促进罕见病用药产业的发展和国际竞争力，实现罕见病用药的国产化，提升我国罕见病诊疗水平，降低罕见病误诊率，预防罕见病缺陷等奠定坚实基础。二、研究基础（一）国内外发展现状与趋势1.国内外罕见病预防及诊疗现状与发展趋势目前国际只有不到1%的罕见病能有效治疗，加之种类多、单病种发病人群少等特点，罕见病的预防诊疗在世界范围内均面临巨大挑战，专业研究机构或专家也极为缺乏，专门治疗机构更是阙如。因此将原本稀缺的罕见病样本、专业人才、科研及临床资源等进行有效整合显得犹为重要，利用信息化技术，建立罕见病临床诊疗数据库，构建医疗信息平台，形成更大范围的合作已成为罕见病诊疗体系构建的有效途径。目前，治疗罕见病的方法主要有三种，即对症支持治疗、酶替代治疗和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵，第三种则具有高分辨率配型目前费用昂贵且难以找到合适的供者的特征。因此，预防与早期发现和干预是罕见病防治的最佳途径，而罕见病的诊断技术又以高通量测序与生物分析为基础的基因检测为最佳手段。与国际罕见病预防及诊疗现状与趋势不同，我国对罕见疾病研究、治疗还处于初始阶段，从人才培养到硬件设施及临床遗传学方面仍是一片空白。目前，只有山东、上海、北京、广东少数省市设有针对罕见病研究与诊疗重点实验室、专科门诊，大部分医疗机构尚不具备罕见病诊疗能力及专业科研人才。在预防诊断方面，我国基因检测技术水平与国外相比毫不逊色，但由于我国罕见病领域医生临床水平的悬殊及临床遗传学机构的缺失，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个，与国际发达国家可开展近3000种基因检测技术相去甚远。也正...
