口腔遗传疾病 口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为摘要：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。 1 牙齿的遗传性疾病 釉质结构异常常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，和定位于 4q21 的相关enamelin 基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其和位点于的Kallikrein4 基因突变有关［2］；此基因产物可在牙发育成熟期降解釉蛋白酶，导致釉质矿化异常；x-连锁性釉质发育不全，其相关基因位于的 amelogenin 基因突变［3］。临床表现摘要：釉质发育不全表现为釉质发育早期釉质厚度减少，牙冠黄色或褐色光滑，锥形牙冠；釉质成熟不全表现为釉质呈毛玻璃样白垩状，硬度低于正常釉质，主要发生于第三磨牙或第一磨牙，X 线影像可见牙呈长方体和短根，髓室在根-颌方向长，颈部收缩，因此种牙根像有蹄动物，故称牛牙样牙［4］。遗传性釉质钙化不全，表现为釉质软，易碎，探针探之可划成沟，牙呈暗褐色。釉质发育不全晚期，此期具有钙化不全，表现为釉基质形成的量正常，但质软透明，釉质较快成片脱落，易着色，上颌切牙进展成台阶状外形。有时釉质发育不全和成熟、钙化不全同时存在。 遗传性牙本质发育不全又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体 4q21，目前认为和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现摘要：在一家族中连续几代出现，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或兰灰色，釉质正常，但由于釉牙本质连合处结合薄弱，故易磨损和分离而破裂，暴露黄色牙本质，冠呈球形；因之较正常牙短小。X 线影像可见根短而呈圆锥形，早期髓室宽大而成壳状牙,到晚期则髓室变窄或完全堵塞，常伴有釉质发育和钙化不全，牙冠可见透明区，牙呈影样牙［4］。 先天性缺牙 非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病，是和定位在 14q12-13 上 Pax9 基因突变有关；少数牙缺失［6］是常染色体显性遗传，定位于上的homeobox 基因的突变［7］；中国学者命名了一种“何-赵缺陷症”是先天恒牙缺失病，其基因定位于，是一种家族遗传性遗传病［8］。临床表现摘要：缺牙是以上颌第二双尖牙缺占多数，再次是上颌侧切牙。 综合征型先天牙缺失 少汗型外胚叶发育不全综合病分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传 3 种，以 X 染色体隐性遗传常见。和定位在的基因 EDA 有关［9］。临床表现摘要：无汗腺和...
