胎儿水肿指南一、定义胎儿水肿至少发现两个以上的体腔积液：包括腹水、胸水、心包积液和广泛皮肤水肿(厚度＞5mm)，其他超声表现还有胎盘增厚(中期妊娠厚度＞4cm，晚期妊娠＞6cm)，伴或不伴羊水过多。根据发生的原因分为免疫性胎儿水肿(IHF)和非免疫性胎儿水肿(NIHF)。前者为母儿血型不合引起的胎儿水肿，后者指除此之外其他原因引起的胎儿水肿。二病因引起 NIHF 的病因很多，该诊断为排除性诊断，60%病因在出生前能找到，85%的病因出生后找到，另外有 15%病因不明。1. 心血管疾病，占 20%，包括心脏结构异常，如房室间隔缺损(AVSD)；心聿失常，如室上性心动过速、心动过缓。2. 染色体异常，占 13%，是产前最常见的原因，包括 Turner 综合征，21 三体，18 三体，13 三体，18q+，13q-，45，X/46，XX 等。3.胎儿贫血，占 4-12%，指除母儿血型不合之外的原因引起的贫血，包括 a 地中海贫血（两广地区，地域性明显），母儿间输血综合征，微小病毒 B19 感染。4. 单绒双胎的并发症，占 3-10%，包括 TTTS、TRAPS、TAPS 等。5. 宫内感染，占 5-7%，注意接触史和 TORCH 筛查。6. 先天性的结构异常：1）胎儿胸部异常，占 6%，包括原发性胸水（乳糜胸），可用分流治疗，把胸水引流到羊膜腔中，另外还包括先天性肺囊腺瘤、巨大隔离肺、膈疝等。2）胎儿泌尿疾病，占 2-3%，包括尿道梗阻，prunebellysyndrome。3）胎儿胃肠道疾病，占 0.5%，包括胎粪性腹膜炎，胃肠道梗阻。4）胸外肿瘤，占 0.7%，包括血管瘤、畸胎瘤、肝脏肿瘤、神经纤维瘤。7. 各种综合征，占 3-4%，包括 Noonan 综合征，关节挛缩，多翼状胬肉综合征，黄甲综合征，先天性肺淋巴管扩张。8. 单基因遗传病，包括骨骼发育异常（3-4%），代谢异常（1-2%），如溶酶体储积症。指南推荐如结构和染色体未发现异常，需考虑单基因遗传病。胎儿结构正常，无心律失常cmr.弓飛虫 FUEL 检:则潯酶怀酶学检测三、临床评估流程详细的胎儿超声检查，包括心超母体病史扌叟崇，包括家族史、葯韧泊疗史、接触史胎儿结构畀常l侵性产前检查1.5WM)CMTT、细小病毒、弓形虫兀艮检测夫妻双若吟外 L,彳亍地中海貧 mi 相关检查当禾发现其他病因时儿应考虑进行 GSPD.丙酮釀激酶玦陷及诰髓体酶相关检测表斗非免疫性胎丿冰 M 的逐步调童NCA^＞勒检杏核型和/^CMA羊水穿朿 U核查和/或 cmAFAFF羊水奔劃或胎儿血职祥若抉走胎儿宫内输血]核型分析•V-G 叔、弓形虫 MR■检测特走结...
