高通量基因测序产前筛查技术管理法律规范(修改稿）孕期基于胎儿游离 DN Ａ的检测（以下简称 NIPT 检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的２ 1 三体综合症,１ 8 三体综合症和 13 三体综合症进行产前筛查技术。目前Ｎ IP Ｔ检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一．为法律规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。该法律规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理,临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容。为去报该技术能准确，科学的开展,所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应根据本法律规范的相关要求开展工作。其他符合临床应用的针对胎儿游离 D Ｎ A 检测产前筛查技术也应该参考本法律规范的相关规定。第一部分基本要求与组织管理一、基本要求(一)机构要求1.开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证).2.开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室（包括第三方检测实验室)均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质：相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定(二)设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展 NIPT 相应的主要设备,包括高通量基因测序仪 DN Ａ提取相关设备,P Ｃ R 仪,设备的种类,数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本法律规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格根据《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(C Ｆ D Ａ)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作.(三）人员要求开展 NIPT 的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师 2 名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员 2 名以上．NIPT 实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训井合格:所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证（产前诊断)》.从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．(四)...
