天等县 471 例地贫基因诊断结果分析摘 要：地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变，生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从 212 年 6 月开始对 471 例地贫携带的孕夫妇进行基因分型，了解我县地贫分布类型情况，更好的指导地贫治工作，为实施优生优育提供医学依据。关键字：地中海贫血，基因，诊断1 资料与方法1.1 研究对象 天等县 2012 年 6 月－2013 年 6 月由区妇幼行地贫基因检测报告阳性的已孕夫妇。1.２ 研究方法天等县妇幼保健院与广西壮族自治区妇幼保健院合作开展地中海贫血基因诊断项目，天等县妇幼保健院和县人民医院孕产期门诊对地贫初筛均为阳性的已孕夫妇，由天等县妇幼保健院负责抽血标本后按要求运送标本到区妇幼进行地贫基因诊断，诊断技术为通过 PCR-RDB 法检测 β-地贫基因 17 种较为常见的突变和采用 GaP-PCR 法检测 α-地贫基因常见 3 种缺失型及 PCR-RDB 法检测 3 点突变，诊断准确率约为 98%。2 基因诊断结果国际卫生组织对血红蛋白基因非常重视，据其统计，全球携带血红蛋白基因的人群大约占总人数的 5%，范围非常之广，影响范围非常巨大，每年全球出生的地中海贫血患儿大约有 20 万人。地中海贫血在中国的分布主要是南多北少，地中海贫血在中国南方是发病率最高、影响较大的一种遗传性疾病。人体血红蛋白基因的突变或缺失是发病的主要机制，进而导致 α 与 β 球蛋白肽链合称速度的不一致，如果长期不注意保养和治疗，会导致融血性贫血的发生。虽然地中海贫血的危害较大，但当前的治愈方案大多治标不治本，目前的医疗水平也难以预防该病的发生，而监控就成为降低地中海贫血的有效手段之一，其主要方法是男女婚前进行检查，如果胎儿携带地中海贫血性疾病，通过阻断该胎儿的出生，来达到抑制地中海贫血的目的。天等县地处广西西南部，属于完全意义上的中国南方，故而地中海贫血发生率较高，严重影响了当地人的健康，给当地的家庭带来了巨大的财产损失和精神伤害。广西医改妇幼特色项目，该项目对天等县医疗行业影响较大，本文对天等县 471 例地中海贫血患者的基因进行分析，以期对地中海贫血的预防和控制提供自己的一点思考，其分析结果如下。在 471 例地贫携带者中，α 地贫 302 例，占 64.12%，β地贫 134 例，占 28.45%，α 地贫复合 β 地贫 35 例，占7.43%。基因型及其频率见表 1、2、3。表 1 302 例...
