特发性震颤特发性震颤的症状特发性震颤治疗【专业知识】疾病简介特发性震颤，又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病,呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。疾病病因一、发病原因特发性震颤又称为家族性震颤，约患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在〜岁前出现外显。等发现本病致病基因位于，称为，等将致病基因定位于〜，称为或，发现可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现和。家族性临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前，无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。二、发病机制目前的研究认为，特发性震颤由中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致，起搏点定位迄今不清。骆驼蓬碱诱导的灵长类动物震颤模型与人类特发性震颤相似，是常用的动物模型哈尔明碱是骆驼蓬碱咔啉类似物，可使人类产生震颤。动物模型研究发现，骆驼蓬碱诱导下橄榄核神经元产生同步节律性放电，传导至小脑浦肯野细胞和小脑核团，后经核和网状核激活脊髓运动神经元。目前特发性震颤病因最普遍假说是橄榄体小脑节律性改变，下橄榄核小脑神经通路振荡通过丘脑和皮质向脊髓传播，最终引起震颤。检测发现，患者无震颤时丘脑和延髓主要是下橄榄核糖代谢率增加，血流测定双侧小脑血流量增加震颤时下橄榄核和小脑代谢率和血流量进一步增加，丘脑、纹状体和运动皮质血流量也增加。乙醇酒精可能作用于小脑，因而改善震颤，使小脑血流、代谢速度增加小脑梗死能消除同侧特发性震颤用哈梅灵，骆驼蓬碱处理的动物模型可以发现小脑通路的异常振荡这些都提示小脑对特发性震颤的产生也有重要作用。假设振动起源于脑干橄榄核，经过小脑至丘脑，小脑的损害可使同侧的震颤消失。用核素标记的进行扫描研究，发现选择性地双侧小脑、下橄榄核代谢功能亢进。用功能性磁共振显像显示患肢对侧皮质运动和感觉区、苍白球、丘脑的活动增强，双侧齿状核、小脑半球和红核的活动亢进。这些提示震颤的产生，是丘...
