精品文档---下载后可任意编辑PVR、PVRL2 的 SNPs 与非综合征性唇腭裂相关性分析的开题报告讨论背景：非综合征性唇腭裂（Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）是一种先天性口腔颅面部畸形，其发生率在不同地区和人群中有所不同，但全球范围内大约每 700-1000 个新生儿中会有一个患有 NSCL/P。NSCL/P患者的治疗一般需要多次手术和较长时间的康复，给患者和家庭带来了沉重的经济和心理负担，因此开展 NSCL/P 的遗传学讨论，探究其致病机制，有重要的临床意义。讨论目的：近年来，以基因组学讨论为代表的遗传技术进展迅猛，为探究 NSCL/P 的发病机制提供了新的思路和手段。PVR（Poliovirus receptor）和 PVRL2（poliovirus receptor-related 2）是两个可能涉及 NSCL/P 发病的基因。PVR 和 PVRL2 是肿瘤坏死因子受体家族成员，已经被讨论证明与组织的粘附和分化密切相关。此外，通过解析家系和双生子讨论，也已经发现 PVR 和 PVRL2 的单核苷酸多态性（SNPs）可能与 NSCL/P 发病有关。因此，本讨论旨在分析 PVR 和 PVRL2 的 SNPs 与 NSCL/P 发病的相关性。讨论方法：本讨论将选取已确诊的 NSCL/P 患者和对比者进行病例对比讨论。根据先前讨论结果，选出 5 个 PVR 和 9 个 PVRL2 的 SNPs，作为本讨论的讨论目标。采纳 DNA 芯片技术对参加讨论的患者和对比者进行基因型分析，并计算出基因型和等位基因频率，进而探究 PVR 和 PVRL2 的 SNPs 在 NSCL/P 发病中的作用。讨论意义：本讨论旨在探究 PVR 和 PVRL2 的 SNPs 与 NSCL/P 的相关性，为讨论 NSCL/P的遗传基础提供新思路和手段。假如本讨论证实了 PVR 和 PVRL2 的 SNPs 与 NSCL/P发病有关，将有助于揭示 NSCL/P 发病的分子机制，为临床治疗和预防提供新的靶点和途径。
