第六章基因突变主要内容1.基因突变的概述2.基因突变的分子基础3.诱变因素与作用机理1.1基因突变定义基因突变(genemutation)：又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型或表型变异的现象。不同于染色体的重组，基因突变产生了新的遗传物质1.2自然界基因突变现象自然界基因突变广泛存在白化ConnieChiu果蝇眼色变异猫的眼色变异四条腿的人蜜蜂绿眼变异1.3基因突变发生的时期生物个体发育的任何时期均可发生突变体细胞和性细胞均可发生突变生殖细胞突变（germinalmutation）性细胞突变，经受精卵传至后代体细胞突变（somaticmutation）发生越早，区域越大不能遗传，但可通过体细胞克隆实现传递性细胞突变率高于体细胞性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大的敏感性1.4基因突变的表型分类形态突变(morphologicalmutations)矮小突变，白眼突变生化突变(biochemicalmutations)营养缺陷型致死突变(lethalmutations)导致生物体死亡的突变条件致死突变（conditionallethalmutations）失去功能的突变(loss-of-functionmutation)Nullmutation,完全丧失功能Leakymutation,渗漏突变，部分丧失功能获得功能的突变(gain-of-functionmutation)突变导致新功能的获得频率低可逆性重演性多向性有害性和有利性平行性1.5基因突变的一般特征自然情况下产生的突变叫自发突变（spontaneousmutation），由人们有意识地应用物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（inducedmutation）。基因的自发突变率在一定条件下相对稳定不同生物或同种生物的不同基因的突变率又不相同高等动植物的基因突变率大约平均为1×10-5～1×10-8，细菌的突变率为1×10-4～1×10-8。突变率：是指一定的基因在一个世代中或其他规定的单位时间内发生突变的频率。1.5.1自发突变的突变率低1.5.2突变的重演性和可逆性重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。表1.玉米籽粒基因的突变可逆性野生型等位基因(A)突变成为突变型等位基因(a)，叫正突变（forwardmutation）；突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态，叫回复突变（backmutation）。1.5.2突变的重演性和可逆性回复突变的频率远低于正突变频率突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变的重要标志1.5.3突变的多向性与复等位基因多向性：一个基因可以向多个不同方向突变，即可以突变为一个以上的等位基因。MC1R基因座多个等位基因对鸡羽色的影响复等位基因(Multipleallele)：在群体中位于同源染色体相同位置两个以上的等位基因。1.5.4突变的有害性与有利性多数突变对于生物的生长和发育都是有害的。打破了自然进化形成的平衡关系→打乱代谢。致死基因(lethalgene)显性致死突变：显性纯合或杂合体致死隐性致死突变：隐性纯合体才表现死亡中性突变控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。有利突变有利而无害：抗旱、抗倒、抗病、早熟突变有害性的相对性高杆：受光充分、发育良好，但是易倒矮杆：受光不足、发育不良，但是抗倒人类需要与生物本身突变利弊的不一致性植物的雄性不育对生物是不利的，但是对人类是有益的，可以省去制种时的麻烦生物多样性对于人类可持续发展具有重要意义！！！亲缘关系相近的物种因具有相似的遗传基础，而产生相似的突变类型。对人工诱变具有一定的参考意义为比较基因组学和功能基因组学研究提供支持1.5.5突变的平行性单碱基突变——碱基替换移码突变——碱基插入/缺失缺失突变——缺失大片段的DNA2.基因突变的分子基础2.1.1碱基替换类型碱基替换突变（base-pairsubstitutionmutation）是指在基因中一个碱基对被另一个碱基对所取代。转换（transition）是指嘌呤与嘌呤之间，或嘧啶与嘧啶之间的替换。颠换（transversion）是指嘌呤与嘧啶之间的替换。AGTC转换颠换2.1.2碱基替换的遗传效应错义突变（missensemutation）是指碱基替代后mRNA中相应密码子发生改变，导致编码的蛋白质中相应氨基酸发生改变。这种改变可能削弱此蛋白的功能，以致产生新的表型。...
