第四节骨关节发育畸形和第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍骨软骨发育障碍（二学时）（二学时）体质性骨病体质性骨病为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的一类疾病一类疾病骨关节发育畸形骨关节发育畸形骨软骨发育障碍骨软骨发育障碍骨关节发育畸形骨关节发育畸形：：胚胎发育胚胎发育1-61-6周内形成，周内形成，单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。生后不侵犯正常骨关节。生后不侵犯正常骨关节。骨软骨发育障碍：骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育异常。异常。★★致死性骨软骨发育障碍：致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死出生前、围产期及婴幼儿期死亡的骨软骨发育障碍的患者。亡的骨软骨发育障碍的患者。一、骨关节发育畸形一、骨关节发育畸形四肢畸形四肢畸形并指畸形并指畸形先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位马蹄内翻足马蹄内翻足马德隆畸形等马德隆畸形等躯干畸形躯干畸形脊柱畸形：分节不良、脊柱畸形：分节不良、移行椎、脊椎裂、脊移行椎、脊椎裂、脊柱侧弯、脊椎峡部不柱侧弯、脊椎峡部不连等连等胸廓畸形胸廓畸形（一）四肢畸形（一）四肢畸形（一）并指畸形（一）并指畸形最常见手部畸形、男：女最常见手部畸形、男：女≈≈2:12:1。。单侧或双侧单侧或双侧常见于中环指间常见于中环指间可为软组织连接、骨性连结可为软组织连接、骨性连结（三）先天性髋关节发育不良（三）先天性髋关节发育不良又称先天性髋关节脱位又称先天性髋关节脱位新生儿发病率约为新生儿发病率约为11％％男女发病率约男女发病率约1:51:5病因不明，多双侧发病病因不明，多双侧发病◆◆髋臼指数（即髋臼角）髋臼指数（即髋臼角）★★正常值为正常值为30º30º～～12º12º，随年龄的增长逐渐减小，出生时为，随年龄的增长逐渐减小，出生时为30º30º，，11岁岁23º23º，，22岁岁20º20º，以后每增加，以后每增加11岁，减小岁，减小1º1º，，1010岁时为岁时为12º12º左右，即成人髋臼角左右，即成人髋臼角。。★★大于大于30º30º，考虑髋臼发育不良，考虑髋臼发育不良（（11）内侧关节间隙（泪滴距））内侧关节间隙（泪滴距）干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过1.5mm1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位。增宽为髋关节外侧脱位（（22））ShentonShenton线线股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续（（33））外侧线（外侧线（CalveCalve氏线）氏线）髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续（（44））PerkinPerkin方方格格影像表现影像表现XX线表现线表现髋臼顶发育不良髋臼顶发育不良,,髋臼浅平、宽大，髋臼浅平、宽大，呈斜坡状，髋臼角增大。呈斜坡状，髋臼角增大。股骨头发育小于对侧。股骨头发育小于对侧。股骨向外上方移位。股骨向外上方移位。（四）马蹄内翻足（四）马蹄内翻足最常见足部畸形，男女比为最常见足部畸形，男女比为22：：11，双侧，双侧多见。可合并其他畸形多见。可合并其他畸形病因不明病因不明生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走，翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走，步态不稳步态不稳影像学表现影像学表现距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖骨）骨）跟骨短而宽，内翻及上移位跟骨短而宽，内翻及上移位舟骨呈楔形舟骨呈楔形前足内翻并呈马蹄形前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠拢足弓凹陷，跖骨互相靠拢第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩（二）脊柱畸形（二...
