120162016妇产科临床遗传知识初级培训妇产科临床遗传知识初级培训基本概念回顾（二）：基本概念回顾（二）：ReviewReview染色质(chromatin)和染色体(chromosome)的基本概念：染色质和染色体是同一种物质分别在细胞间期和分裂期的不同形式。染色质基本单位为核小体。异染色质通常无转录活性。Lyon假说的要点：女性一条X染色体在胚胎早期失活；失活随机而恒定；失活是不完全的。染色体的描述23(p)(q)(初级缢痕)基本概念回顾（二）：基本概念回顾（二）：ReviewReview遗留问题染色体的短臂和长臂为何用p和q表示？除了近端着丝粒染色体外，还有哪些染色体有次缢痕？45遗留问题不是每条染色体都有次缢痕《人类发育与遗传学》(孙开来)次缢痕（qh+）：1，9，16号次缢痕secondaryconstriction异染色质(h)hetero-chromatin随体(s)satellite随体柄（stk）satellitestalk以何标准进行染色体区和带的划分？(ISCN2009)用界标来进行区和带划分，界标包括染色体臂的末端，着丝粒和某些特殊的带。一条染色体相邻的两个界标间的区域称为区。带的命名是根据它们的中点位置，而不是边缘位置。为了把染色体分成自然的，形态上容易辨认的区域，在确定哪些带将成为界标时，必须要考虑密度这个因素。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区，并且该带常被标定位该区的1号带。6遗留问题7pqOUTLINE染色体畸变的概念整倍体改变及其发生机制非整倍体改变及其发生机制8SectionI染色体畸变的概念910染色体畸变染色体畸变(chromosomalaberration)(chromosomalaberration)定义：体细胞或生殖细胞内的染色体异常改变。染色体异常改变：数目畸变和结构畸变。后果：遗传物质改变，导致染色体病发生。SectionII整倍体改变及其发生机制11整倍体整倍体((euploid))改变改变定义：以n(n=23)为基数，整倍地增加或者减少。主要包括：多倍体：三倍体（triploid）3n=69四倍体（tetraploid）4n=92单倍体：n12三倍体核型:69,XXX;69,XXY（最多见）;69,XYY三倍体个体极少数可存活至出生，存活者多为三倍体和正常二倍体的嵌合体。主要表现：智力障碍，器官畸形，男性患者常合并尿道下裂和外生殖器性征模糊等。13整倍体整倍体((euploid)---)---三倍体三倍体(triploid)(triploid)发生机制：双雄受精和双雌受精双雄受精:两个单倍体精子+一个单倍体卵子（最常见）14整倍体整倍体((euploid)---)---三倍体三倍体(triploid)(triploid)发生机制：双雄受精和双雌受精双雄受精:一个二倍体精子+一个单倍体卵子15整倍体整倍体((euploid)---)---三倍体三倍体(triploid)(triploid)发生机制：双雄受精和双雌受精双雌受精:一个二倍体卵子+一个单倍体精子16整倍体整倍体((euploid)---)---三倍体三倍体(triploid)(triploid)四倍体个体在临床非常罕见。报道过的一例四倍体/二倍体男性嵌合体（46,XY/92,XXYY）的临床表现：小头，小腿畸形，窄前额，囟门早闭，宽眼距，鼻根低平，低耳位，指/趾畸形，马蹄内翻足，生长发育迟缓和智力障碍等。17整倍体整倍体((euploid)---)---四倍体四倍体(tetraploid)(tetraploid)发生机制18整倍体整倍体((euploid)---)---四倍体四倍体(tetraploid)(tetraploid)92,XXYY92,XXXY发生机制：核内复制：复制两次，分裂一次，多见于肿瘤细胞19整倍体整倍体((euploid)---)---四倍体四倍体(tetraploid)(tetraploid)整倍体改变的机制整倍体改变的机制——四倍体的形成四倍体的形成发生机制：核内有丝分裂：正常复制一次，但细胞未分裂20SectionIII非整倍体改变及其发生机制21非整倍体非整倍体(aneuploid)(aneuploid)改变改变22定义：在2n的基础上增加或减少了一条或数条染色体。临床上最常见的染色体畸变类型。非整倍体非整倍体(aneuploid)(aneuploid)改变改变23非整倍体非整倍体——亚二倍体亚二倍体((hypodiploidhypodiploid))定义：在2n基础上，染色体数目减少了一条或数条。单体型(monosomy)：减少了一条。24你见过的单体型有哪些？非整倍体非整倍体——亚二倍体亚二倍体((hypodiploidhypodiploid))定义：在2n基础上，染色体数目减少了一条或数...
