第5章第1节基因突变和基因重组圆饼状镰刀状镰刀型细胞贫血症CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因根本直接镰刀型细胞贫血症病因的图解相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换用自己的语言概括镰刀型细胞贫血症的致病原因用自己的语言概括镰刀型细胞贫血症的致病原因镰刀型细胞贫血症是由引起的一种常染色体隐性遗传病。基因内部单个碱基对的替换1.概念：DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变增添缺失替换基因结构（一）基因突变的概念思考：1.哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换2.基因突变是否会导致生物性状的改变？①密码子的简并性②AA→Aa（当代不表现）③基因的选择性表达DNA···AUCCGC······AUUCGC···？mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换氨基酸？？？异亮氨酸精氨酸异亮氨酸精氨酸转录（二）基因突变的因素自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。物理因素、化学因素、生物因素环境引起的因素：连一连连一连物理因素化学因素生物因素亚硝酸、碱基类似物某些病毒紫外线、X射线影响宿主细胞的DNA损伤细胞的DNA改变核酸碱基分析以下情况是引起基因突变的哪种因素：1.有人用砷酸钠治疗皮肤病后，出现局部色素增加，过度角化，最后发展为皮肤癌。2.居里夫人在研究工作中长期被放射线损伤，导致白血病。4.经常在阳光下暴晒易引发皮肤癌。化学因素物理因素生物因素3.EB病毒是一种疱疹病毒，能使儿童患淋巴癌和成人患鼻咽癌。物理因素（三）基因突变的特点①普遍性②随机性③低频性④多害少利性⑤不定向性1.普遍性短腿安康羊（中）玉米白化苗棉花短果枝果蝇白眼人类多指人的白化病1.基因突变发生在生物个体发育(都存在分裂的细胞)的任何时期2.在生物体内随机发生2.基因突变可以发生在细胞内的不同DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－53.突变率低4.多害少利性白化病任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。畸形的雏鸭5.基因突变是不定向的基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料.（四）基因突变的意义AA→Aa（产生新基因，同时也产生新的基因型）原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。（六）小结增添缺失结构根本原材料“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（二）方式１.自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合2.交叉互换型：同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和abAaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换•生物变异的来源之一•对生物的进化也具有重要的意义（三）基因重组的意义：（四）小结有性生殖真核非等位基因非姐妹染色单体控制不同性状基因型生物多样性1.下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，基因突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源B课堂反馈课堂反馈2．某镰刀型细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是()A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D．此病症可通过显微镜观察红细胞形态C3.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误...
