肌萎缩侧索硬化症概述amyotrophiclateralsclerosis-peng1963年，霍金21岁时患上肌肉萎缩性侧索硬化症（卢伽雷氏症），全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。2018年3月14日，霍金逝世，享年76岁。疾病介绍功能障碍与评估物理治疗目录CONTENTS123疾病概况1回顾上下运动神经元•锥体系主要包括上、下两个运动神经元。•大脑皮质躯体运动中枢位于：中央前回和中央旁小叶前部•上运动神经元：由位于大脑皮质躯体运动区的锥体细胞，这些细胞的轴突组成下行的锥体束，其中下行至脊髓的纤维称为皮质脊髓束；沿途陆续离开锥体束，直接或间接止于脑神经运动核的纤维为皮质核束。回顾上下运动神经元•下运动神经元胞体位于脑神经运动核和脊髓前角运动细胞，支配全身骨骼肌随意运动运动传导通路皮质脊髓束的功能是支配骨骼肌的随意运动，它与前角运动神经元一起组成随意运动的传导通路。皮质核束，同侧皮质核束支配对侧面神经核下部（支配下部面肌）和舌下神经，而脑神经躯体运动核接受双侧皮质脑干束支配•上运动神经元损伤引起随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛性瘫痪；深反射亢进；浅反射（如腹壁反射）减弱或消失；可出现病理反射（如巴彬斯基征）•下运动神经元损伤后出现肌张力降低，呈迟缓性瘫痪；肌萎缩，深浅反射均消失，无病理反射肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（LouGehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。ALS流行病学调查•Chib等对1995年以来的流行病学调查进行了系统评价，其结果显示，欧洲地区的ALS发病率为每年(0．5～3．6)／10万人，中位数为2．08／10万人，患病率为(1．1～8．2)／10万人，中位数为5．4／10万人，在北美地区，美国与加拿大发病率相似，分别为每年1．75／10万人和每年2．24／10万人，美国患病率中位数为3．40／10万人•中国香港，1996年和2005年两项回顾性研究分别报道了当地的ALS患病情况，发病率分别为0．3／10万人和0．6／10万人，患病率分别为1．0／10万人和3．1／10万人肌肉萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。定义临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，常在病后3-5年内死亡，史蒂芬·霍金就是得的这种病。发病年龄（成人型）20-80岁，平均57岁，男患者倍于女性。可分为：家族性肌萎缩侧索硬化症、散发性肌萎缩侧索硬化症•首发症状75%的病人在四肢•25%表现为球部症状（所谓球部，就是指的是延髓支配的咽喉肌和舌肌）•随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显•相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症状临床表现•最早一个肢体非对称性无力，或构音不清•大约35%的患者首先在上肢,多从肩部无力开始,•有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表现为持物无力•大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立•肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久•10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木•50%患者有明显疼痛症状•无眼外肌受累的症状•膀胱,肛门及性功能晚期也完好•痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑有明显的损伤区•上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢进、巴彬斯基征(50%出现)•累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动•吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元或两者皆损害引起•情绪不稳定由于假球累及上运动神经元•65%患者有明显上、下运动神经元体征•肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时,具特征性,大多在上肢•10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至上运动神经元。•5%表现为进行性肌肉萎缩•除非临床...
