护理查房肝豆状核变性主讲人：概述肝豆状核变性定义临床表现辅助检查治疗要点病例分析病因及发病机制肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种染色体隐形遗传的铜代谢障碍性引起的肝硬化和脑变性疾病。肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。由于90%以上的患者血清铜蛋白与铜结合存在障碍，因而认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜排泄障碍，线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤在本病发病机制中起重要作用。由于上述诸因素导致血清中过多的游离铜大量沉积在相应的器官及脑部可引起相应的症状。震颤:早期长限于上肢，渐延及全身多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。表现为倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或肝缩小、黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。角膜色素环（K-F环）,此环位于角膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上，绿褐色或暗棕色，宽约1.3cm，通常用裂隙灯检查才能明确发现。K-F环血清cp<0.2g/L（正常值0.26~0.36g/L）。血清铜氧化酶活性<0.2光密度（正常值0.2~0,532光密度）24h尿铜>200μg(正常值<50μg)血清cp及尿铜检查辅助检查肝肾功能检查影像学检查出现肝损害可表现为血清总蛋白降低，γ-球蛋白增高；肾损害时出现血尿素氮，肌酐增高及蛋白尿等头部CT及MRI异常率高达85%，多为大脑皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎或骨软化等。基本原则:低铜饮食、减少铜的吸收、促进铜的排出，治疗愈早愈好低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类及动物肝及血。高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。减少铜的摄入限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。增加铜的排泄常选用以下药物：①D-青霉胺：D-青霉胺能促使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药，但需要终身服药。②硫酸锌：可结合血中游离铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。③二流基丁二酸钠（Na-DMS）：可通过竞争机制抑制铜在肠道的吸收，使粪便排泄增多。手术治疗对及严重病例可执行肝移植手术;严重脾功能亢进病人也可考虑脾切除。其他治疗本病应注意保肝治疗，如使用维生素C及B族维生素、肌苷、葡醛内酯等。应重视对症治疗，如有肌强直时可服用苯海索；肌强直和震颤明显时可用左旋多巴或美多巴；精神症状明显时给予抗精神病药物。病例分析病例介绍:36床男24岁诊断：肝豆状核变性。患者于8年前无明显诱因出现双手震颤、步态不稳，动作缓慢，前往广州脑科医院治疗，确诊为肝豆状核变性，给予青霉胺治疗，患者半年前因自行过量服用青霉胺后，神经系统症状加重，经广州脑科医院治疗后，病情进行性加重，患者家属商议后表示放弃救治，家属要求来我院治疗，拟“肝豆状核变性”收入院。入院时院外带入胃管，体格检查：T:36℃,P：90次/分，R:20次/分，BP：120/80mmhg.慢性病容，体质消瘦，皮肤较黑，面部及病例分析双侧小腿外侧明显，神志模糊，面具样脸，构音障碍，语言低沉含糊，咀嚼无力，吞咽尚可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm,对光反射灵敏，可见角膜色素环，四肢扭转痉挛，肌肉萎缩，关节畸形，肌力无法检查、肌张力强制性增高，小便失禁。腹壁反射存在，戈登征（-）巴彬斯基征（-）。跌倒风险评分35分，压疮风险评分29分，BI评分0分，入院后予完善相关检查，铜蓝蛋白：0.08G/L（0.15-0.45）生化：尿素氮:6.84mmol/L,肌酐:65.7umol/L,谷草转氨酶:40U/L,谷丙转氨酶:18U/L,护理体检护理诊断现患者存在护理问题：1.清理呼吸道低效2..躯体移动障碍3.自理缺陷4.有皮肤受损的危险5.营养失调6水电解质紊乱7有外伤的危险（跌倒、坠床）8语言沟通障碍9有感染的危险10潜在并发症：惊厥护理措施：协助病人生活护理，如洗濑、大小便及个人卫生，移动病人要保证病人安全，预防不活动的并发症：保持肢体功能位，协助翻身更换体...
