先天性肾上腺先天性肾上腺皮质增生症皮质增生症((上）上）（（congenitaladrenalhyperplasia，CACAHH））第三军医大学西南医院第三军医大学西南医院内分泌科内分泌科CAHCAH定义定义CAHCAH病理生理病理生理CAHCAH分类分类CAHCAH治疗治疗主要内容CAHCAH定义定义先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病，90%~95%是由于21-羟化酶先天缺陷导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)增高，使酶阻断前质17羟孕酮(17-OHP)及旁路代谢产生雄激素(睾酮)增高而引起女性男性化、男性假性性早熟；其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要的治疗方法新生儿中的发病率为新生儿中的发病率为1/16000—1/200001/16000—1/20000。。误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高CAHCAH病理生理病理生理肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成球状带球状带位于最外层，约占皮质的位于最外层，约占皮质的5%-10%5%-10%是是盐盐皮质激素皮质激素--醛固酮醛固酮的唯一来源的唯一来源束状带束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占位于中间层，是最大的皮质带，约占75%75%，是，是皮质醇皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所和少量盐皮质激素的合成场所网状带网状带位于最内层，主要合成肾上腺位于最内层，主要合成肾上腺雄激素雄激素和和少量雌激素少量雌激素肾上腺肾上腺肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素盐皮质激素：盐皮质激素：醛固酮醛固酮糖皮质激素：可的松、氢糖皮质激素：可的松、氢化可的松化可的松性激素：雄激素性激素：雄激素皮质皮质::约占肾上腺的约占肾上腺的80—9080—90％。由外向内可分为％。由外向内可分为球状带球状带、、束状带和网状带三层束状带和网状带三层髓质约占肾上腺的髓质约占肾上腺的10—2010—20％％肾上腺皮质激素的合成及调节肾上腺皮质激素的合成及调节正常肾上腺以胆固醇为原料，经正常肾上腺以胆固醇为原料，经一系列酶一系列酶的作用产生肾的作用产生肾上腺皮质激素上腺皮质激素他们的合成受下丘脑（他们的合成受下丘脑（CRHCRH））--垂体垂体((ACTHACTH))的调节的调节ACTHACTH增加或者减少可使肾上腺皮质增大或减少，皮质增加或者减少可使肾上腺皮质增大或减少，皮质激素增多（或减少）激素增多（或减少）当血浆中的皮质醇（当血浆中的皮质醇（FF）增高时，对又）增高时，对又ACTHACTH及及CRHCRH具具有负反馈作用，以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳有负反馈作用，以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定定醛固酮合成又受醛固酮合成又受肾素肾素--血管紧张素血管紧张素的调节的调节当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用促进作用肾素肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少肾素分泌增多，反之减少经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量量肾素－血管紧张素－醛固酮（肾素－血管紧张素－醛固酮（RAASRAAS）系统激活）系统激活血管紧张素原血管紧张素Ⅰ肾素血管紧张素ⅡACEAT1小动脉收缩醛固酮分泌激活交感神经心、血管重构CAHCAH临床特点临床特点女孩多见，男：女约为女孩多见，男：女约为1:21:2临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程度临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程度常见的酶缺陷包括:21-羟化酶（占90%～95%）11β-羟化酶、17α-羟化酶3β-类固醇脱氢酶、CAHCAH的分子遗传学的分子遗传学病名病名...
