胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法深圳市妇幼保健院超声科李胜利1前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。2前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系外形轮廓的变化某些特殊征象3前言新生儿染色体畸形发生率相对较低早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。4前言胎儿常见染色体异常有：21三体（47，XX+21；47，XY+21）18三体（47，XX+18；47，XY+18）13三体（47，XX+13；47，XY+13）Turner综合征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍体（69，XXY）5678一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。9表19－1－1超声检出胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发生率的关系胎儿发生染色体畸形主要染色体畸形类型百分率（％）胎儿畸形数百分率（％）染色体三体征Turner三倍体其它21三体18三体13三体综合征（xo）>22921301113158>3481635138155>46212421512126>57055420910５>672－622014169>782－7915－33>892－7718－－310一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。11表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大2％17%前脑无裂畸形４％39%脉络丛囊肿<1%48%后颅窝囊肿0%52%面部裂畸形0%51%小下颌畸形－62%颈部水囊瘤52%71%颈部水肿19%45%膈疝2%49%心脏畸形16%66%十二指肠闭锁38%64%脐膨出8%46%足内翻畸形0%33%宫内生长迟缓4%38%12二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱13强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等前脑无裂畸形Dandy—Walker畸形脑积水泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿脐膨出14发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育不良卵巢囊肿肠系膜囊肿半椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤脑穿通囊肿脑裂畸形15二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：脐膨出脑室扩张肾盂扩张四肢骨骼16二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系非特异性表现与染色体畸形宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中...
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