吉尔伯特综合征Gilbertsyndrome病例摘要患者程行斌，男，48岁，已婚，因“腹胀1月余，发现肝功能异常1天”入院。发病经过：患者于1月多前无明显诱因出现腹胀，无腹痛、恶心、呕吐、腹泻等不适，初未予重视，2017-07-27就诊我院门诊，行胃镜检查：胃镜：非萎缩性胃炎；生化：ALT80U/L、AST52U/L、TBIL71.4umol/L、IBIL49.6umol/L、DBIL21.8umol/L、余无异常，建议进一步诊治，今患者为进一步治疗就诊我院，门诊拟“肝功异常”收住入院。查体：神清，肝病面容，全身皮肤、巩膜轻度黄染，无肝掌、蜘蛛痣。心肺查体未见明显异常。腹平、软，腹无压痛、反跳痛，未触及异常包块，肝上界位于右锁骨中线第五肋间，肝、脾肋下未触及，莫非氏征阴性，肝、肾区无叩击痛，移动性浊音阴性。双下肢无浮肿。生理反射存在，病理征未引出。病历摘要辅助检查：胃镜：非萎缩性胃炎；生化：TBIL71.4umol/L、IBIL49.6umol/L、DBIL21.8umol/L、ALT80U/L、AST52U/L。血常规：粒细胞百分比75.9%、嗜酸性细胞百分比0.2%；入科后生化全套：尿酸453.1μmol/L、钾3.20mmol/L、丙氨酸转氨酶71.0U/L、谷氨酰转肽酶60.4U/L、总胆红素63.6μmol/L、直接胆红素20.7μmol/L、间接胆红42.9μmol/L、谷草转氨酶46.1U/L；凝血四项：纤维蛋白原1.48g/L；铜蓝蛋白186.000mg/L；乙肝"两对半"定量检测：乙肝表面抗体定量252.00；胸部CT平扫+三维重建示：1.右下肺斑片影，考虑炎症；2.右下肺陈旧性病灶；3.左上肺肺大泡。巨细胞病毒IgG94.70、梅毒螺旋体抗体阳性、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶中度缺乏、抗核抗体谱、自身免疫肝病抗体等检测未见明显异常。心电图检查提示：窦性心律，正常范围心电图。乙肝DNA病毒正常；腹部彩超：脂肪肝，胆囊息肉样病变，建议定期复查，胰、脾未见明显异常，门静脉血流显像好；肝脏穿刺结果待报。考虑诊断：肝功异常待查：自身免疫性肝病？吉尔伯特综合症？目前治疗方案暂予保肝、退黄治疗。定义：吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症。男性多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。情绪激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力、消化不良或轻度肝区疼痛。可有家族史。病因：主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接（非结合、游离）胆红素增加。临床表现：本病以男性为多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。情绪激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。检查：肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（饥饿实验）第一天晨空腹肝功，当日及次日限制400千卡/天（10%葡萄糖1000ml口服），试验48小时后复查肝功，若血非结合胆红素超过原水平1倍以上即为阳性；鲁米那（苯巴比妥试验）第一天晨空腹肝功，当日口服苯巴比妥每次60mg，每日3次，连服三日，第四日清晨复查肝功，若血非结合胆红素较前下降26umol/l即为阳性。红细胞脆性试验正常（渗透脆性高易溶血），网织红细胞不高。影像学检查：胆囊显像良好。鉴别诊断1Dubin-Johnson综合征：Dubin-Johnson综合征又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明Dubin-Johnson综合征血缘相近比率很高，属常染色体隐性遗传性疾病，一家可多人发病，病人是Dubin-Johnson综合征致病基因的纯合子，但也有些病人并无家族史。常见于青年人，世界各地均有病例报告。临床表现：1.可无明显症状；2.轻中度黄疸、尿色加深；3.右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐；4.黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛。诊断依据：1.青少年发病，常有家族史。2.慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大。饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。3.血清...
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