一、名词解释：1.同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相似，并在减数分裂前期互相配对的染色体。2.显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到体现的基因，称为显性基因3.隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。4.遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引发的疾病。5.迟发性遗传病：普通在成年或中年后来才发病的遗传病。6. 遗传早现：遗传病的发病年纪逐代提前。7.染色体病：由染色体数目异常或者构造异常引发的疾病。染色体病普通伴有程度不同的智力低下和发育畸形。8.单基因病：由单个基因突变引发的疾病。9.遗传异质性：是指体现型一致的个体或同种疾病临床体现相似，但可能含有不同的基因型。10.先证者（proband)：是指某个家族中第一种被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或含有某种信息的组员。11.分子病：是指基因突变使蛋白质分子构造或合成的量的异常，直接引发机体功效障碍的一类疾病，其发生的因素是由基因突变造成非酶蛋白分子的缺点。12.先天性代谢缺点：先天性代谢缺点是由于编码酶蛋白的构造基因发生突变而带来酶蛋白的构造异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引发的先天性代谢紊乱。13.罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的互相易位。14. 嵌合体: 含有两种或以上不同细胞的个体。15.动态突变：基因组内某些简朴串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的变化。16.移码突变：在正常的 DNA 分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非 3 的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生变化，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的变化，这种现象被称为移码突变。17. 遗传度：一种人与否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。18. 单拷贝次序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一种或几个拷贝，涉及大多数编码蛋白质的基因。19.单核苷酸多态性：重要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引发的 DNA 序列多态性。20.肿瘤克制基因：它们的正常的功效是克制细胞的生长和增进细胞分化。21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭组员患病状况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的多个问题。22....
