第二节 远端肾小管酸中毒1936 年初次报道肾小管酸中毒(renal tubular acdosis，RTA)。RTA 为一临床综合征，其特性是由近端肾小管再吸取碳酸氢盐障碍和(或)远端肾小管排氢离子功效障碍，而致发生持续性代谢性酸中毒。散发远端 RTA 多见，但也有家族遗传倾向，为常染色体显性遗传，见于任何年纪组，好发年纪为 20～40 岁。男女均可发病，但女性较多，约占 70%。小儿发病可从婴儿期开始，有呕吐、厌食、多尿、脱水及生长缓慢。年长儿和成年还可见骨质软化伴骨痛及病理性骨折。一、分类按肾小管受损的部位可分为近端和远端 RTA，远端 RTA 可形成结石，而近端RTA 不会形成肾结石，两者区别见表 9-1，本节只叙述远端 RTA；按病因可分为原发性和继发性 RTA；按与否合并全身代谢性酸中毒可分为完全性与不完全性RTA；按发病年纪又可分为幼年型和成人型 RTA。 远端 RTA(distal RTA，dRTA)或称Ｉ型 RTA、典型 RTA、梯型 RTA，重要缺点是远端肾小管排氢离子障碍，可滴定酸及氨的排出减少，以致不能在血液和肾小管液之间建立足够的氢离子梯度，其特点是即使可有严重的全身性酸中毒，但仍不能使尿液酸化，即尿 pH 不能不大于 6.0。表 9-1 远端 RTA 与近端 RTA 的区别远端 RTA近端 RTA发病机制性别优势好发年纪生长停滞酸中毒远端肾小管排 H+障碍尿酸化功效障碍好发女性20～40 岁多见少见严重近端肾小管重吸取 HCO3―障碍肾 HCO3―阈值下降好发男性起病于婴儿期多见较轻骨病低钾肌病血钾血氯尿 pH酸负荷实验尿钙、磷肾结石多见多见减少升高＞6.0尿 pH＞5.5，阳性升高多见少见少见正常升高正常尿 pH＜5.5，阴性正常无二、病因 远端肾小管排氢离子障碍的因素尚不清晰，有人认为通过肾小管氢离子泵或再吸取钠离子所需要能量机制的缺点，也可能是被动扩散的氢离子从肾小管腔返回细胞的速度增加。另外，从遗传学观点认为远端 RTA 可能是由于肾小管细胞含有一种异常蛋白质或缺少某种正常蛋白质，使细胞膜运转机制受损。 原发性远端 RTA 常有家族遗传史，为常染色体显性遗传。另外，尚有不少散发病例，普通早期可不出现症状，至成年才发病。继发性远端 RTA 可见于许多全身性疾病。 1.原发性 家族性及散发性，并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺少。家族性者以成人女性比较多见。 2.药品所致 两性霉素 B、锂、甲苯及氨氯吡咪。 3.钙代谢紊乱 特发性高钙尿、甲状旁腺功效亢进、维生素 D ...
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