早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广， 越来越细， 可检出的疾病越来越多， 超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。卵黄囊（ yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5 ～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm— <10mm 12 周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中 60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay 卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper 卵黄囊直径大于10 mm，胚胎 92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与 NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察， 可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数 18- 三体综合征及 13- 三体综合征伴有严重的多发畸形，而 21- 三体综合征约1/2 ～1/3 的胎儿无解剖结构畸形。有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物 (soft marker)。遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现， 也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化， 这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物， 对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。本文着重就常见遗传标记物： 颈项透明层增厚、 颈项皱褶增厚、 轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、 脉络膜囊肿等超声图像特点， 临床意义及临床处理进行阐述。1、颈项透明层（ nuchal translucency, NT）1.1 超声图像特点及定义胎儿颈项透明层是在早孕期超声检查时发现胎儿颈部皮下液体积聚。正常胎儿的NT 厚度随着头臀长的增加而增加。头臀长45mm时，NT的中位数为 1.2mm，95%CI为 2.1mm；头臀长 84mm时，NT的中位数为 1.9mm， 95%CI 为 2.7mm。测量 NT的最佳时间为妊娠 11～13 周 6 ...
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