疾病筛查与生长发育病史成都市新都区妇幼保健院儿童保健科内容1、新生儿遗传代谢病筛查2、儿童生长发育病史特点3、儿童保健工作内容4、新生儿、婴儿期保健重点新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷预防措施之一，是防治儿童智力低下、提高出生人口素质的基本手段，也是时代进步和科学技术发展的标志。1、采血时间及方法：出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（哺乳或喂奶8次）。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。将滤纸片轻轻地接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，每个血斑直径大于8毫米。2、采血部位：足跟内、外两侧。距足跟0.6—0.7cm处，此处是大、小隐静脉的分支。3、标本保存：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染，并登记造册。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中。4、复筛与确诊：凡是筛查结果阳性者，对原血片进行再次筛查，如两次实验结果均大于阳性切值的，须召回可疑病例进行相应的实验室检查确诊。新生儿疾病筛查内容1、CH（先天性甲状腺功能减退症）：是儿科常见的内分泌疾病之一，临床表现为体格和智能发育障碍。CH需长期、规律治疗、检测及随访。2、PKU（苯丙酮尿症）：属常染色体隐形遗传性疾病。是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病，也是引起儿童智能发育障碍较为常见的原因之一。可早期诊断、早期治疗，并可预防其智能落后。治疗至少到青春发育期后，提倡终身治疗。3、CAH（先天性肾上腺皮质增生症）：属常染色体隐性遗传病。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，可有低血钠和高血钾等多种综合征。尽早给予盐皮质激素和糖皮质激素。4、G-6-PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）：是一种遗传性溶血性疾病。G-6-PD基因突变是G-6-PD活性降低的根本原因。目前尚无特殊治疗。禁用和慎用氧化作用药物和避免食用蚕豆及其制品。5、新生儿听力筛查：OAE耳声发射法、AABR自动脑干诱发电位法。所有生后2日的新生儿均为筛查对象。初次筛查未通过者应进行复查，复查后仍未通过者，需进行诊断性测定。6、新生儿视力筛查：人类视觉发育的关键期为出生-3岁，敏感期为出生-12岁。在视觉发育的关键期和敏感期，儿童视觉的形成易受各种因素的干扰和破坏而导致视力发育异常。ROP早产儿视网膜病变。我国筛查标准建议：体重<2000g、胎龄<32周的新生儿；高危因素的早产儿体重<2200g、胎龄<34周。首次筛查在出生后4-6周或矫正胎龄32-34周开始。使用新生儿眼底成像系统。其他眼病：先天性白内障、结膜炎、泪囊炎、先天性上睑下垂等儿童生长发育病史一、生长发育病史特点生长发育病史书写格式、体检的方法基本同儿科内科学要求。儿童保健医师需要根据儿童生长发育规律以及遗传代谢性疾病的相关知识，重点询问与收集相关的资料，通过详细的体格检查，筛查出生长、发育和某些遗传代谢性疾病的高危儿童。1、主诉初诊时，家长可有主诉或无主诉。可以以“体检”、“喂养咨询”、“发育咨询”等为主诉。主诉描述应简明，反映儿童本次就诊的主要问题。2、现病史围绕主诉展开。记录家长描述的儿童异常表现，持续时间、诱因、病情变化以及诊治经过等。现病史中应记录重要的阴性病史。现病史的描述有助于获得可能疾病的诊断依据以及用于鉴别诊断的重要阴性病史。其他与之无关的病史则不需要详细描述。3、个人史是儿童生长发育疾病诊断的重要组成部分。出生史：了解宫内及出生时的状况。喂养史：了解喂养方式、喂奶量、吸吮情况、食物添加情况、进食技能、饮食规律、进餐时间及就餐环境，有无挑食偏食...
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