唐氏综合征三体综合征先天愚型•英国医生英国医生LangdonDownLangdonDown首先描述了患儿的首先描述了患儿的临床表现，因此将此病称为临床表现，因此将此病称为DownDown综合征，综合征，即唐氏综合征。即唐氏综合征。•19591959年，法国细胞遗传学家年，法国细胞遗传学家LcjeuneLcjeune证实此证实此病的病因是患者多了一个小的病的病因是患者多了一个小的GG组染色体组染色体（后来确定为（后来确定为2121号染色体）。故此病又称号染色体）。故此病又称为为2121三体综合征（三体综合征（trisomg21trisomg21））发病率•介于介于11／／600600－－11／／10001000之间之间•我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个唐氏综合征患儿个唐氏综合征患儿出生，估计我国现有病人出生，估计我国现有病人6060万以上万以上遗传学基础•主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时•受精卵在有丝分裂时，受精卵在有丝分裂时，2121号染色体发生不号染色体发生不分离分离病因•母亲年龄母亲年龄::一般人群出生时的母亲年龄平一般人群出生时的母亲年龄平均为均为28.228.2岁，而唐氏综合征患儿的母龄平岁，而唐氏综合征患儿的母龄平均为均为34.434.4岁岁临床表现11．特殊面容．特殊面容两眼距离宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘两眼距离宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸舌，流涎多，表情呆滞口伸舌，流涎多，表情呆滞临床表现22、智能落后、智能落后是最突出、最严重的临床表现。绝大是最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在年龄的增长日益明显。智商通常在2525一一5050之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差临床表现33、生长发育迟缓、生长发育迟缓身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，四肢较短，韧带松弛，关节可过度粗短，四肢较短，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝临床表现44、伴发畸形、伴发畸形•男孩常伴隐睾，女孩无月经男孩常伴隐睾，女孩无月经•约约5050％患者有先天性心脏病，常见是室间％患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭未闭•消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等临床表现•免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡合并急性感染疾病导致幼年死亡•急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发病率较正常人群高病率较正常人群高临床表现55、皮纹特点、皮纹特点•通贯手通贯手•AtdAtd角增大角增大•两足呈“草鞋足”两足呈“草鞋足”•多指趾多指趾正常人t点靠近腕部正常人atd角约41度21-三体综合征患者的atd角一般大于45度细胞遗传学检查:标准型•典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，此类型最常见，约占母的核型无关，此类型最常见，约占9595％。这条额外的％。这条额外的2121号染色体来自双亲之号染色体来自双亲之一的生殖细胞一的生殖细胞•常见核型有：常见核型有：47,XX,+2147,XX,+21单纯三体，女性单纯三体，女性47,XY,+2147,XY,+21单纯三体，男性单纯三体，男性细胞遗传学检查:易位型•约约2.52.5％％~~55％，表现为％，表现为4646条染色体条染色体,,但实但实际有际有4747条染色体的遗传物质条染色体的遗传物质,,额外的额外的2121号号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体形成易位染色体•常见核型常见核型4646，，XXXX（（XYXY），），der(14;21)(q10;q...
