file:///C|/html/内 分 泌 科 /多 骨 纤 维 发 育 不 良 .html疾 病 名 ： 多 骨 纤 维 发 育 不 良英 文 名 ： polyostotic fibrous dysplasia缩 写 ：别 名 ： Albright综 合 征 ； McCune-Albright综 合 征 ； multiple fibrous dysplasia of bone； 多 发 性 骨 纤 维 结 构 不 良 症 ； 多 发 性 骨 纤 维 性 发 育 不 良 ； 多 骨 纤 维性 结 构 不 良 ； 多 骨 纤 维 性 结 构 不 良 症 ； 多 骨 性 纤 维 异 常 增 生 症ICD号 ： E21.4分 类 ： 内 分 泌 科概 述 ： 多 骨 纤 维 发 育 不 良 (polyostotic fibrous dysplasia)， 又 称 Albright综 合 征或 McCune-Albright综 合 征 (MAS)。 该 病 最 早 由 McCune(1936)和 Albright(1937)描 述 ， 是 一 种 骨 生 长 发 育 性 病 变 ， 临 床 以 骨 骼 损 害 、 性 早 熟 和 皮 肤色 素 沉 着 为 本 病 3大 主 征 的 疾 病 。 少 数 病 人 还 合 并 其 他 内 分 泌 功 能 的 异常 。流 行 病 学 ： 国 内 报 道 本 病 占 骨 纤 维 发 育 异 常 病 变 的 4%。 国 外 报 道 2%， 男女 均 可 患 病 ， 但 多 见 于 女 性 ， 男 女 比 例 为 1∶ 3～ 6。 该 病 可 发 生 于 任 何 年龄 ， 国 外 有 出 生 后 发 病 的 报 道 ， 绝 大 多 数 不 超 过 30岁 发 病 ， 平 均 发 病 年 龄为 8岁 ， 均 为 散 发 ， 未 见 有 家 族 性 发 病 或 遗 传 史 者 。病 因 ： 病 因 未 完 全 阐 明 。 但 近 年 来 有 突破性 进展。 本 征 患 者 广泛存在着 鸟核苷酸结 合 蛋白(G蛋白)的 兴奋性 α亚基(Gs)基因 突变 ， 后 者 导致前成骨细胞增 殖和 骨 纤 维 发 育 不 良 。 Gs突变 多 位于 基因 编码的 RaolC或 RaolH部位。发 病 机制： 自 1994年 以 来 ， 该 病 的 病 因 学 研 究 有 了 突破性 的 进展。Malchoff和 Shenker等 人 首 先 通 过 对 MAS病 人 组 织 和 细胞分 子 生 物 学 检 测 ，发 现 患 者 细胞内 广泛存在的 鸟核苷酸结 合 蛋白(guanine nucleotide bi...
VIP
