乳腺癌 HER2 FISH 检测-检测意义、建议及标本准备HER2 与乳腺癌乳腺癌是女性恶性肿瘤中发病率最高的一种，正以每年 3%～4%的速度急剧上升，已成为女性的第一杀手。临床上大概 20-35%的浸润性乳腺癌存在 HER2 基因的扩增及蛋白的高体现。HER2 基因 (又名 HER2/neu，c-erbB-2)位于 17q12，是表皮生长因子受体（HER）家族组员之一，HER 家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。HER2 编码相对分子量185KD 的跨膜受体样蛋白，含有酪氨酸激酶活性。HER2 是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2 阳性（过体现或扩增）的乳腺癌，其临床特点和生物学行为有特殊体现，治疗模式也与其它类型的乳腺癌有很大的区别。HER2 检测办法有免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）等。《NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌 HER2 检测指南》均强调：FISH 是检测 HER2 基因状态的金原则。一．检测意义1. 判断预后：HER2 阳性的乳腺癌浸润性强，无病生存期短，预后差。2. 指导治疗：HER2 基因扩增的乳腺癌患者对内分泌治疗药品（如他莫昔芬）产生耐药。HER2 基因扩增的乳腺癌患者对 CMF 方案不敏感，宜采用大剂量蒽环类药品和紫杉醇类药品方案；HER2 基因扩增的乳腺癌患者明显受益于 Herceptin（赫赛汀，FDA 同意上市）等靶向药品治疗。二．检测建议IHC 和 FISH 检测 HER2 的状态一致性很高，但也存在着差别，数据统计以下表 1 和表2 示，对于 IHC 2+样本必须要用 FISH 进一步确认成果； 0、1+或 3+，根据条件，可再做FISH 验证。表 1：() HER2 Amplification Ratios by Fluorescence In Situ Hybridization and Correlation with Immunohistochemistry in a Cohort of 6556 Breast Cancer Tissues. Clinical Breast Cancer表 2： 卫生部科教司牵头组织全国 73 家三级以上医院历时 2 年完毕“荧光原位杂交技术（FISH）用于乳腺癌患者 Her-2 检测的临床研究”课题，检测标本达 3368 例因此， 《NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌 HER2 检测指南（）》均建议先进行 HER2 蛋白的 IHC 检测，IHC 2+样本进行 ISH（FISH、DISH 或 CISH）检测。IHCFISH阳性率（%）阴性阳性01+2+3+89251432774562114156605.929.155.989.9《NCCN 乳腺癌临床实践指南》三．样本准备：1．标本类型：(1)手术切除标本；(2)粗针穿刺活检标本；(3)活检标本。2．标本固定：全部乳腺癌标本离体后都应尽快...
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