产前筛查原理和技术规范（中孕期母血清学产前筛查）尹志存前言•Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下•部分:•——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;•——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标谁。•本部分是WsBz2的第1部分。•本部分的附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。•本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。•本部分由中华人民共和国卫生部批准。规范性引用的文件•WS/T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则•WS/T250临床实验室质量保证的要求一、术语和定义•中孕期母血清学产前筛查•通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇•指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。•1.常见胎儿染色体异常•染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色体的异常,其次为染色体结构的异常。2.开放性神经管缺陷•孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等症状。•3.中孕期•孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~+6⒛周。意义•筛查项目对于提高出生人口素质非常重要•就以筛查后DS风险值为例至少从人群的1/800降到1/2600-1/2800•通过简便、经济和较少创伤的检测方法,•从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。•产前筛查，为产前诊断技术的组成部分，有利于提高产前诊断的效率。产前筛查常用的标记物•1.AFP（甲胎蛋白）•2.HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激素）•3.uE3（非结合雌三醇）•4.抑制素A•5.PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A)原理母血清标记物随孕妇个参数不同而改变•母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇uE3随孕龄增加而增加，血清人绒毛膜促性腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。•孕妇体重随体重增加，母血清AFP、f-HCG、uE3下降。•Ⅰ型糖尿病者母血清f-HCG、uE3升高。•吸烟者f-HCG下降3%，uE3下降23%，AFP升高3%。技术规范的目的•胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措施•进一步规范国内各医疗机构产前筛查的医疗行为•推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术•对广大孕妇群体进行有效的产前筛查适用范围•根据产前筛查检测项目，单胎自然妊娠的指标制定•适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员•分娩时年龄在35岁以下中孕期孕妇•进行常见胎儿染色体异常•开放性神经管缺陷血清学产前筛查。•因为＞35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大。•与母婴保健法规定的35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突，•准中明确了年龄限定。血清筛查对象•1.孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇•2.直接做产前诊断的高危孕妇•预产期年龄≥35岁它的风险率为1/270•产前筛查结果高风险的孕妇；•曾育过染色体病患儿的孕妇；•产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；•夫妇一方是染色体异常携带者；•医师认为有必要进行产前诊断的其他情形3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用，•体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高，•孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。•因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨，无法列入标准，•如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。完整的筛查程序•WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的•门诊工作程序—知情同意—筛查资料—标本采集—运输—实验室检测—结果告知—高风险孕妇的处理—追踪随访。二、产前筛查门诊工作程序•1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。•2、孕妇进行孕期检测时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传...
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