下载后可任意编辑产前筛查质量控制法律规范一、产前筛查门诊工作程序 1. 目的：保证产前筛查工作法律规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。 3. 程序： ① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。 ② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕 12～14 周、孕 20～22 周及孕32 周左右各进行一次详细的 B 超检查，以排除各期可发现的先天畸形。 ③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：i.出生日期（公历）ii.体重iii. 末次月经日期（公历）、月经周期、B 超检查时间测定的 CRL 或 BPD 值iv.是否吸烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依赖型糖尿病vii. 是否有异常妊娠viii. 联系方法④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以 1/n 的方式来表示，意味着出生某一患儿存在 1/n 的可能性。唐氏综合征筛查采纳 1/275 为临界值；18－三体筛查采纳 1/350 为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理：i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。下载后可任意编辑⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的孕妇ii.35 岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇v.夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B 超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.肾盂积水、肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出viii. 先天性心脏病、心内强回声光斑ix.多发畸形二、产前筛查质量控制管理1、应向 35 岁以下孕妇推举产前筛查。2、产前筛查必须根据知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与...
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