精神发育迟滞 疾病概述 精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12 个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7~14 岁组为5.27‰。1988 年全国8省市 0~14 岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12‰，城市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占 60.6%，中、重、极重度占 39.4%。 在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下，可以适应社会，从事比较简单的工作，因而在一般人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，当然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折 也 是另 一原因。随 着 人类 社会文 明的进 步 和科 技 的发展，精神发育迟滞者的境 遇 较以前有 了 很 大 的变化 。他们 中的一部分人经 过 特殊教 育和 训 练 可以在社区独 立生活，并且 也 可以成为对社会有 用 的人。 精神发育迟滞可作为单一的临床征 象出 现，也 可与 其他涉 及 大 脑 发育受 损的躯体疾病并存 。如 果已 知 精神发育迟滞的病因，做 出 诊断时应标明该病，有利于处理。疾病病因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。生物学因素 1．产前因素 （1）遗传因素 ①染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如 Dow n 综合征、脆性 X 综合征、Turner 综合征等。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞相关基因的研究备受关注。当前，已报道的与 X 连锁精神发育迟滞(X．1inked mental retardation，XLMR)的相关基因已超过 20个，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因属于其中之一。JARIDlC 基因是高度保守的ARID 家族成员之一，它编码的蛋白质参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部表达丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功 能 具 有重要作 用 。研究发现 ，该基因内 的微 小 突 变如插 入 、缺失、易位等会引起精神发育迟滞，...
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